胎儿或新生儿维生素K缺乏性出血性疾病引起的弥散出血素质Diffuse bleeding diathesis due to vitamin K deficient haemorrhagic disease of fetus or newborn

关键词

胎儿或新生儿维生素K缺乏性出血性疾病引起的弥散出血素质的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 出血倾向：

   • 皮肤瘀点、瘀斑（常见，50%-70%）。
   • 鼻衄或牙龈出血（常见，40%-60%）。

2. 消化道出血：

   • 呕血或便血（常见，50%-70%）。
   • 腹胀、呕吐（较少见，20%-30%）。 // 修改：新生儿无法主诉腹痛，改为腹胀更符合临床表现（《中华儿科杂志》2016）

3. 颅内出血：

   • 易激惹、嗜睡、抽搐（较少见，10%-20%）。
   • 意识改变、前囟膨隆（较少见，10%-20%）。

4. 脐带出血：

   • 脐带残端渗血或持续出血（常见，50%-70%）。

其他可能症状

1. 呼吸困难：

   • 胸腔积血导致呼吸急促（罕见，<5%）。

2. 心包积血：

   • 心脏杂音、心率加快（罕见，<5%）。

3. 全身症状：

   • 发热、烦躁不安（少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤和黏膜出血：

   • 皮肤瘀点、瘀斑（80%-90%）。
   • 口腔黏膜出血点（50%-60%）。

2. 消化道出血：

   • 呕血、黑便（50%-70%）。
   • 肠鸣音减弱或消失（30%-40%）。 // 修改：消化道出血时肠鸣音多减弱而非亢进（《实用新生儿学》第5版）

3. 颅内出血：

   • 前囟饱满、张力增高（10%-20%）。
   • 眼底检查可见视网膜出血（10%-20%）。

4. 脐带出血：

   • 脐带残端渗血或持续出血（50%-70%）。

非典型体征

1. 胸腔积血：

   • 胸部叩诊浊音、听诊呼吸音减弱（罕见，<5%）。

2. 心包积血：

   • 心界扩大、心音低钝（罕见，<5%）。

3. 其他部位出血：

   • 关节腔积血、肌肉出血（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 凝血功能检测：

   • PT（凝血酶原时间）延长：明显延长（检出率：90%-95%）。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）延长：明显延长（检出率：90%-95%）。
   • INR（国际标准化比率）升高：显著升高（检出率：90%-95%）。
   • FII、FVII、FIX、FX活性降低：明显降低（检出率：90%-95%）。 // 修改：维生素K依赖性凝血因子活性降低检出率应更高（《新生儿维生素K缺乏性出血症防治专家共识》）

2. 血液常规检查：

   • 血小板计数正常或轻度减少：通常在正常范围内，偶有轻度减少（检出率：10%-20%）。

3. 影像学表现：

   • 头颅超声/CT/MRI：发现颅内出血病灶（检出率：10%-20%）。
   • 腹部超声：发现腹腔内出血（检出率：10%-20%）。
   • 胸部X线/CT：发现胸腔积血或心包积血（检出率：<5%）。

注：临床表现因发病时间和维生素K缺乏程度而异。早发型病例多与母亲用药相关，典型型病例多发生在生后2-7天，晚发型病例多出现在1个月以后，尤其以3个月内较为常见。及时补充维生素K可以有效预防和治疗该疾病。参考文献包括《中国实用儿科杂志》、《中华围产医学杂志》、《美国儿科学会》等相关专业期刊及官方指南。