胎儿或新生儿维生素K缺乏性出血性疾病引起的弥散出血素质Diffuse bleeding diathesis due to vitamin K deficient haemorrhagic disease of fetus or newborn

关键词

胎儿或新生儿维生素K缺乏性出血性疾病引起的弥散出血素质的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 凝血功能异常：PT（凝血酶原时间）、APTT（活化部分凝血活酶时间）和INR（国际标准化比率）显著延长，且FII、FVII、FIX、FX活性显著降低。
   • 补充维生素K后症状迅速改善：给予维生素K治疗后，凝血功能恢复正常，出血症状迅速缓解。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤瘀点、瘀斑（常见，50%-70%）。
     • 鼻衄或牙龈出血（常见，40%-60%）。
     • 呕血或便血（常见，50%-70%）。
     • 脐带残端渗血或持续出血（常见，50%-70%）。
     • 易激惹、嗜睡、抽搐（较少见，10%-20%）。
     • 意识改变、前囟膨隆（较少见，10%-20%）。
   • 发病时间：
     • 早发型：出生24小时内。
     • 典型型：生后第2至7天。
     • 晚发型：1个月龄以后，尤其以3个月内较为常见。
   • 母亲用药史：母亲产前服用影响维生素K代谢的药物（如抗凝药、抗癫痫药等）。
   • 喂养方式：纯母乳喂养婴儿，特别是未补充维生素K的情况。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无明确的凝血功能检测结果，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（如皮肤瘀点、消化道出血等）。
     • 有明确的维生素K缺乏相关因素（如母亲用药史、纯母乳喂养等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 头颅超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现颅内出血病灶，提示严重出血并发症。
   • 腹部超声：
     • 异常意义：发现腹腔内出血，提示消化道或其他内脏器官出血。
   • 胸部X线/CT：
     • 异常意义：发现胸腔积血或心包积血，提示罕见但严重的出血部位。

2. 临床鉴别检查：

   • 凝血功能检测：
     • 判断逻辑：通过PT、APTT、INR和凝血因子活性检测，明确凝血障碍的程度和类型。
   • 血液常规检查：
     • 判断逻辑：血小板计数正常或轻度减少，排除其他原因引起的出血（如血小板减少症）。
   • 尿常规：
     • 判断逻辑：排除泌尿系统出血或其他原因引起的血尿。

3. 流行病学调查：

   • 母亲用药史追溯：
     • 判断逻辑：明确母亲是否在孕期使用了影响维生素K代谢的药物，增强诊断指向性。
   • 喂养方式评估：
     • 判断逻辑：了解婴儿的喂养方式，尤其是纯母乳喂养的情况，进一步支持维生素K缺乏的诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 凝血功能检测：

   • PT（凝血酶原时间）延长：明显延长（检出率：90%-95%），提示外源性凝血途径障碍。
   • APTT（活化部分凝血活酶时间）延长：明显延长（检出率：90%-95%），提示内源性凝血途径障碍。
   • INR（国际标准化比率）升高：显著升高（检出率：90%-95%），反映凝血酶原时间的标准化值。
   • FII、FVII、FIX、FX活性降低：明显降低（检出率：80%-90%），直接反映维生素K依赖性凝血因子的活性下降。

2. 血液常规检查：

   • 血小板计数正常或轻度减少：通常在正常范围内，偶有轻度减少（检出率：10%-20%），排除血小板减少症。

3. 尿常规：

   • 尿潜血阳性：提示可能存在泌尿系统出血，需进一步检查以排除其他原因引起的出血。

4. 其他实验室检查：

   • 维生素K水平检测：虽然不是常规检查，但在某些情况下可检测血清中的维生素K水平，以评估其缺乏程度。
   • 肝功能检查：排除肝脏疾病引起的凝血功能障碍。

四、总结

• 确诊核心依赖于凝血功能检测结果（PT、APTT、INR、凝血因子活性）和临床表现，结合母亲用药史和喂养方式。
• 辅助检查以影像学（如头颅超声/CT/MRI、腹部超声）和临床评估（如凝血功能检测）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联凝血功能检测结果和临床表现，及时补充维生素K可以有效预防和治疗该疾病。

权威依据：《中国实用儿科杂志》、《中华围产医学杂志》、《美国儿科学会》等相关专业期刊及官方指南。