未特指的暂时性新生儿血小板减少Unspecified Transient neonatal thrombocytopaenia
编码KA89.Z
关键词
索引词Transient neonatal thrombocytopaenia、未特指的暂时性新生儿血小板减少、暂时性新生儿血小板减少、暂时性新生儿血小板减少性紫癜
缩写TNN、Transient-Neonatal-Thrombocytopenia
别名新生儿暂时性血小板减少症、新生儿血小板减少
未特指的暂时性新生儿血小板减少（UTNT）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 持续性血小板减少：
- 新生儿血小板计数<100×10⁹/L（连续两次检测间隔≥24小时）。
- 排除先天性遗传性血小板减少症（如WAS、MYH9相关疾病）。
- 排除继发性因素：
- 无弥散性血管内凝血（DIC）、败血症、先天性感染（TORCH）、药物性血小板减少等明确病因。
- 持续性血小板减少：
-
支持条件（临床与实验室依据）：
- 皮肤黏膜出血表现：
- ≥3处皮肤瘀点/瘀斑（直径>2mm）或黏膜出血（鼻衄、牙龈出血）。
- 母体因素：
- 母亲妊娠期存在抗血小板抗体（如抗HPA-1a）或妊娠高血压病史。
- 自限性病程：
- 血小板计数在出生后2-6周内自行恢复至≥150×10⁹/L。
- 皮肤黏膜出血表现：
-
阈值标准：
- 符合所有“必须条件”且满足≥2项“支持条件”可临床确诊。
二、辅助检查
-
实验室检查树：
└─核心检查
├─血常规（含网织血小板计数）
├─外周血涂片（评估血小板形态）
├─抗血小板抗体检测（母体/新生儿）
└─凝血功能（PT/APTT/FDP）
└─鉴别检查
├─TORCH筛查（IgM抗体）
├─骨髓穿刺（巨核细胞评估）
└─遗传学检测（WAS基因、MYH9基因） -
判断逻辑：
- 血常规：
- 血小板<100×10⁹/L触发诊断流程，网织血小板>3%提示破坏增加。
- 外周血涂片：
- 血小板体积正常（MPV 7-11fL），无巨大血小板或颗粒缺失，支持非遗传性病因。
- 抗血小板抗体：
- 母体抗HPA抗体阳性提示同种免疫性血小板减少，需与UTNT鉴别。
- 骨髓穿刺：
- 巨核细胞数量正常或增多（>50/μL）可排除生成障碍性疾病。
- 血常规：
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常结果 | 临床意义 |
|---|---|---|
| 血小板计数 | <100×10⁹/L | 核心诊断指标，需排除标本凝固假象 |
| 网织血小板 | >3% | 提示血小板破坏加速（如免疫性），<1%提示生成减少 |
| 抗HPA-1a抗体 | 阳性（母体血清） | 指向新生儿同种免疫性血小板减少（NAIT），需与UTNT鉴别 |
| TORCH IgM抗体 | 阳性 | 提示先天性感染相关血小板减少，需针对性抗病毒治疗 |
| 凝血功能 | PT/APTT延长+FDP升高 | 提示DIC可能，需立即启动凝血管理 |
| 骨髓巨核细胞 | 数量减少（<10/μL） | 指向先天性血小板生成障碍（如CAMT），需基因检测确认 |
四、总结
- 诊断核心：需严格排除遗传性、感染性及免疫性继发因素，血小板自限性恢复是UTNT的关键特征。
- 检查策略：优先完成血常规+外周血涂片，疑似免疫性病因时加做母体抗体筛查，难治性病例需骨髓评估。
- 警示征象：血小板<50×10⁹/L伴颅内出血风险时，需紧急输注配型血小板。
参考文献：
- 美国血液学会（ASH）《新生儿血小板减少管理指南》（2023）
- 《中华儿科杂志》新生儿血小板减少症诊疗共识（2022）
- 欧洲儿科血液学学会（ESPH）《新生儿免疫性血小板减少诊断标准》（2021）