其他特指的新生儿维生素K缺乏症Other specified Neonatal vitamin K deficiency
编码KA8F.Y
关键词
索引词Neonatal vitamin K deficiency、其他特指的新生儿维生素K缺乏症
缩写VKD、新生儿VKD
别名新生儿出血病、婴儿维生素K缺乏病、新生儿维生素K缺乏病、婴儿维K缺乏病
其他特指的新生儿维生素K缺乏症 (KA8F.Y) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
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金标准（确诊依据）：
- 凝血因子活性检测：维生素K依赖性凝血因子（II、VII、IX、X）活性显著降低（<50%正常值），同时排除其他凝血障碍性疾病。
- PIVKA-II检测阳性：血浆中未羧化凝血酶原（Protein Induced by Vitamin K Absence-II）水平升高，特异性反映维生素K缺乏状态。
-
必须条件（核心诊断要素）：
- 新生儿期出血表现（≥1项）：
- 皮肤瘀斑（非产伤性）或脐残端渗血
- 消化道出血（呕血、黑便）
- 颅内出血（CT/MRI证实）
- 凝血功能异常：
- PT（凝血酶原时间）延长 ≥ 正常对照值1.5倍
- APTT（活化部分凝血活酶时间）延长 ≥ 正常对照值1.5倍
- 新生儿期出血表现（≥1项）：
-
支持条件（辅助诊断依据）：
- 高危因素（≥1项）：
- 纯母乳喂养未补充维生素K
- 母亲孕期使用华法林/抗癫痫药
- 合并胆道闭锁、慢性腹泻等吸收障碍疾病
- 治疗反应：维生素K治疗后24小时内PT/APTT显著改善（缩短>30%）
- 影像学证据：颅内出血（脑室周围/蛛网膜下腔出血）或胃肠道出血灶
- 高危因素（≥1项）：
二、辅助检查
- 检查项目树：
一级筛查
├── 凝血功能检测（PT, APTT）
├── 血常规（Hb, PLT）
├── 便隐血试验
二级确诊
├── 凝血因子活性（II, VII, IX, X）
├── PIVKA-II检测
├── 头颅CT/MRI（疑似颅内出血）
三级病因学
├── 母亲用药史追溯
├── 婴儿喂养史评估
├── 腹部超声（排查胆道闭锁）
└── 遗传检测（VKORC1基因）
- 判断逻辑：
- PT/APTT延长：
- 若延长且伴出血症状 → 高度怀疑维生素K缺乏
- 若延长但无出血 → 需排除肝病或DIC
- PIVKA-II阳性：
- 特异性>95%，直接支持维生素K缺乏诊断
- 阴性结果可排除维生素K缺乏
- 影像学检查：
- 头颅CT/MRI发现出血灶 + PT延长 → 确诊颅内出血型VKDB
- 腹部超声显示胆道异常 → 指向吸收障碍病因
- PT/APTT延长：
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 | 正常参考值 | 异常意义 |
|---|---|---|
| PT | 11-15秒 | >18秒：提示外源性凝血途径障碍，维生素K缺乏时可达30-60秒，需紧急补充维生素K |
| APTT | 25-35秒 | >50秒：提示内源性凝血途径障碍，需输注FFP（新鲜冰冻血浆）控制出血 |
| 凝血因子II活性 | 70-130% | <50%：自发性出血风险显著增加；<30%：需联合FFP输注 |
| PIVKA-II | <2 ng/mL | >5 ng/mL：确诊维生素K缺乏；>10 ng/mL：提示严重缺乏伴活动性出血 |
| 血红蛋白 | 新生儿140-200 g/L | <100 g/L：提示失血性贫血，需评估出血量并输血 |
异常结果处理建议：
- PT/APTT延长：立即肌注维生素K₁ 1-2mg，1小时后复查凝血功能
- PIVKA-II阳性：确诊后需持续补充维生素K₁ 1mg/周×3个月
- 凝血因子<30%：除维生素K外，加用FFP 10-15mL/kg
- 颅内出血：神经外科会诊，监测颅内压，避免抗纤溶药物
四、总结
- 确诊核心：凝血因子活性降低 + PIVKA-II阳性 + 典型出血表现
- 辅助检查重点：
- 一级筛查首选PT/APTT（快速、敏感）
- 病因不明时需排查胆道闭锁（腹部超声）
- 实验室预警：
- PT>18秒或PIVKA-II>5 ng/mL需紧急干预
- 血红蛋白骤降提示活动性出血
参考文献：
- 《新生儿学》（第5版）
- 《儿科血液学实践指南》
- 国际血栓与止血学会（ISTH）新生儿凝血障碍管理共识