变异性克-雅氏病Variant Creutzfeldt-Jakob Disease

关键词

变异性克-雅氏病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 精神行为异常：

   • 早期表现为抑郁、焦虑、睡眠障碍、个性改变等，这些症状容易被忽视或误诊为普通的精神健康问题（常见，70%-90%）。

2. 认知功能下降：

   • 记忆力减退、注意力集中困难、学习新信息的能力减弱，逐渐进展至全面痴呆状态（高，80%-90%）。

3. 感觉异常：

   • 患者可能会感到麻木、刺痛或其他异常感觉（较常见，40%-60%）。

4. 视觉障碍：

   • 视力模糊、视野缺损甚至失明（较常见，30%-50%）。

其他可能症状

1. 共济失调：

   • 行走不稳、协调性差（较常见，50%-70%）。

2. 肌阵挛：

   • 肌肉抽搐或痉挛发作频繁（低，10%-20%）。

3. 言语和吞咽困难：

   • 发音不清、说话含糊、吞咽困难（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统体征：

   • 小脑体征如步态不稳、共济失调（较常见，50%-70%）。
   • 眼球震颤、复视（较常见，30%-50%）。
   • 肌张力增高、腱反射亢进（较常见，40%-60%）。

2. 认知功能损害：

   • 通过神经心理测试评估的全面认知衰退（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 自主神经系统功能紊乱：

   • 心率、血压波动（低，10%-20%）。

2. 运动功能障碍：

   • 四肢瘫痪或强直（罕见，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：

   • 周期性尖锐复合波在变异性克-雅氏病中较少见，仅部分病例出现（低，20%-30%）。

2. 磁共振成像（MRI）：

   • 双侧丘脑枕部（pulvinar sign）对称性高信号（高特异性，>90%）。
   • 大脑皮层萎缩，特别是颞叶和顶叶（较常见，60%-70%）。

3. 正电子发射断层扫描（PET）：

   • 代谢减低区主要位于丘脑和基底节（高，70%-80%）。

4. 脑脊液分析：

   • 14-3-3蛋白阳性率较低（较常见，50%-60%）。
   • 总tau蛋白水平显著升高（高，>90%）。
   • 脑脊液中检测到异常朊蛋白（PrPSc）可确诊（确诊依据，100%）。

5. 组织病理学检查：

   • 海绵状脑病特征，包括广泛的神经元丧失、星形胶质细胞增生及海绵状空泡化（确诊依据，100%）。
   • 淀粉样斑块沉积（“花瓣样斑块”为变异性克-雅氏病特征性表现，100%）。

参考文献：

• WHO Prion Disease Surveillance Guidelines (2020)
• UpToDate: Variant Creutzfeldt-Jakob Disease (2023)