未特指的肢带型肌营养不良Unspecified Limb-girdle muscular dystrophy

关键词

未特指的肢带型肌营养不良 (8C70.4Z) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力和萎缩：

   • 最初表现为骨盆带肌肉无力，患者在上下楼梯、蹲起动作时感到困难，从椅子上站起时需用手臂支撑身体。随着病情进展，肩胛带肌肉也逐渐受到影响，导致抬举手臂困难（高，70%-90%）。
   • 患者可能感到肌肉疲劳，尤其是在进行体力活动后（中，50%-70%）。

2. 运动功能障碍：

   • 由于肌肉无力，患者的步态可能出现异常，如走路时摇晃或跛行（高，70%-90%）。
   • 日常生活中的基本活动，如穿衣、洗澡等变得困难（中，50%-70%）。

3. 呼吸肌力下降：

   • 在某些情况下，患者的呼吸肌也可能受到影响，导致呼吸困难或夜间低氧血症（较少见，5%-20%）。

其他可能症状

1. 心脏受累：

   • 部分患者可能出现心肌病，表现为心悸、胸痛或心律不齐（较少见，5%-20%）。

2. 关节挛缩：

   • 长期肌肉无力可能导致关节挛缩，影响关节活动范围（较少见，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 可见骨盆带和肩胛带肌肉明显萎缩，尤其是髋部和肩部周围的肌肉（高，70%-90%）。
   • 肌肉体积减少，触诊时感觉肌肉质地松软或伴有脂肪浸润（高，70%-90%）。

2. 肌力下降：

   • 通过肌力测试发现，骨盆带和肩胛带肌肉的肌力显著下降（高，70%-90%）。
   • 患者可能无法完成特定的动作，如从坐位到站立位的转换（高，70%-90%）。

3. 步态异常：

   • 观察到患者行走时步态不稳定，步幅减小，步速减慢（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 心电图异常：

   • 心电图检查可能显示心律失常或传导阻滞（较少见，5%-20%）。

2. 呼吸功能下降：

   • 肺功能测试可能显示肺活量和最大呼气流速下降（较少见，5%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血清肌酸激酶（CK）水平升高：是常见的实验室指标，在活动性疾病过程中尤为显著（高，70%-90%）。

2. 肌肉活检：

   • 肌纤维大小不一：病理检查可见肌纤维大小不一、坏死再生循环加速、脂肪及结缔组织增生（高，70%-90%）。
   • 特定蛋白质表达异常：通过免疫组化技术可能检测到与肌营养不良相关的蛋白表达异常（高，70%-90%）。

3. 影像学表现：

   • MRI表现：肌肉MRI可以显示受累肌肉的萎缩和脂肪浸润，有助于评估病变范围和程度（高，70%-90%）。
   • CT扫描：骨骼肌CT可以显示肌肉体积减少和脂肪替代（中，50%-70%）。

注：临床表现因个体差异、遗传模式及疾病阶段而异。诊断时需要结合详细的家族史、临床表现、实验室检查和影像学检查结果。