隐性遗传性肢带性肌营养不良症Recessive limb-girdle muscular dystrophy
编码8C70.41
关键词
索引词Recessive limb-girdle muscular dystrophy、隐性遗传性肢带性肌营养不良症、LGMD2[肢带型肌营养不良]2型、肢带型肌营养不良2A型，钙蛋白酶-3缺乏、肢带型肌营养不良2B型，dysferlin缺乏、肢带型肌营养不良2C型，γ-肌糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2D型，α-肌聚糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2E型，β-肌聚糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2F型，δ-肌聚糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2G型，telethonin基因突变、肢带型肌营养不良2H型，TRIM32基因突变、LGMD 2H[肢带型肌营养不良2H型，TRIM32基因突变]、肢带型肌营养不良2I型，fukutin相关蛋白基因突变、FKRP[fukutin相关蛋白基因突变]、LGMD 2I[肢带型肌营养不良2I型]、肢带型肌营养不良2J型，Titin基因突变、LGMD 2J[肢带型肌营养不良2J型，Titin基因突变]、肢带型肌营养不良2K型，蛋白-O-甘露糖转移酶1转移酶、POMT1[蛋白-O-甘露糖转移酶1转移酶]、LGMD 2K[肢带型肌营养不良2K型]、肢带型肌营养不良2L型，AN05基因突变、LGMD 2L[肢带型肌营养不良2L型]、肢带型肌营养不良2M型，POMGnT1基因突变、LGMD2M[肢带型肌营养不良2M型]、肢带型肌营养不良2N型，POMT2基因突变、肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（C2型）、MDDGC2、LGMD2N[肢带型肌营养不良2N型]、肢带型肌营养不良2O型，POMGNT1基因突变、LGMD2O[肢带型肌营养不良2O型]、肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（C3型）、MDDGC3、肢带型肌营养不良2Q型，网蛋白缺乏、LGMD2Q[肢带型肌营养不良2Q型]、肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型、MDDGC7
同义词LGMD2 - [Limb-girdle muscular dystrophy] 2
缩写LGMD2、Recessive-limb-girdle-muscular-dystrophy
别名肢带型肌营养不良2型、LGMD2A-钙蛋白酶-3缺乏、LGMD2B-dysferlin缺乏、LGMD2C-γ-肌糖蛋白缺乏、LGMD2D-α-肌聚糖蛋白缺乏、LGMD2E-β-肌聚糖蛋白缺乏、LGMD2F-δ-肌聚糖蛋白缺乏、LGMD2G-telethonin基因突变、LGMD2H-TRIM32基因突变、LGMD2I-fukutin相关蛋白基因突变、FKRP、LGMD2J-Titin基因突变、LGMD2K-蛋白-O-甘露糖转移酶1转移酶、POMT1、LGMD2L-ANO5基因突变、LGMD2M-POMGnT1基因突变、LGMD2N-POMT2基因突变、LGMD2O-POMGNT1基因突变、LGMD2Q-网蛋白缺乏
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
--单侧，未特指--左侧--双侧--右侧发生部位
XA2J71 骨盆和会阴肌肉
XA56U7会阴浅横肌XA2LG6会阴深横肌XA8FT0尿道括约肌XA8HG2肉膜肌XA3YC6髂骨尾骨肌XA9T66肛提肌-尾骨肌XA73H8坐骨海绵体肌XA2E07球海绵体肌XA3ML6肛门括约肌XA5FZ1睾提肌XA3HP4耻骨尾骨肌XA7MM8耻骨直肠肌XA4RK4耻骨阴道肌XA19W0 胸部肌肉
XA3P12最内层肋间肌XA3G64胸横肌XA2JL0膈肌XA7QL8前锯肌XA44Y8肋肌XA0SB2胸小肌XA1QH6胸大肌XA7NL0肋提肌XA6RW0肋间外肌XA1256内肋间肌XA2JQ8 头颈部肌肉
XA6S71中斜角肌XA20Q8头后大直肌XA8EM8颈长肌XA0X13头上斜肌XA17T6颈阔肌XA8D61镫骨肌XA37U4颧大肌XA2967二腹肌XA9H91胸骨甲状肌XA01U4皱眉肌XA75X0提口角肌XA35K5后斜角肌XA2R46提上睑肌XA09D1额肌XA59J0杓斜肌XA2H61胸锁乳突肌XA1PG4腭咽肌XA6LS5头下斜肌XA3TF5小斜角肌XA3282外直肌XA7W64环甲肌XA5QR5胸骨舌骨肌XA6095颈夹肌XA2SJ6鼻翼肌XA16A4头前直肌XA4RN7肩胛舌骨肌XA1TY3茎突舌骨肌XA2AP2颧小肌XA3S80咽中缩肌XA3856杓横肌XA60C8降下唇肌XA50R5颏舌肌XA2U72腭舌肌XA2DX4翼内肌XA0Y41鼻肌XA5WQ9环杓侧肌XA9568咽上缩肌XA5L15茎突舌肌XA0ZM1眼轮匝肌XA1490提上唇肌XA8AR7悬雍垂肌XA58T9头夹肌XA3PY5舌骨肌XA4N79下斜肌XA42R7鼓膜张肌XA55R2口轮匝肌XA5YU7颏舌骨肌XA87S0甲状舌骨肌XA04G0降口角肌XA0M12声带肌XA9AM5茎突咽肌XA5LP4岩悬雍垂肌XA81P5咽鼓管咽肌XA3SS4杓会厌肌XA8ZB7翼外肌XA2X27上斜肌XA8GG0颊肌XA2ZL4甲状会厌肌XA5DX5舌骨舌肌XA1CQ1颞顶肌XA83A9下颌舌骨肌XA2VD8咬肌XA0JK2头外侧直肌XA31C3舌内肌XA7LF2腭帆张肌XA95N1内直肌XA9RS8环杓后肌XA2QF2耳前肌XA6YE6头长肌XA80F2头后小直肌XA0JF1前斜角肌XA9AU8耳横肌XA51R1上直肌XA8SW4耳上肌XA6648纤肌XA8L72耳斜肌XA0U25颏肌XA8352甲杓肌XA1X67下直肌XA01H9颞肌XA8C48耳后肌XA0UH6咽下缩肌XA49A7笑肌XA8Z76 背部肌肉
XA6MB7最长肌XA8512多裂肌XA4A47下后锯肌XA02Z7横突间肌XA5GH5小菱形肌XA76Q0回旋肌XA9AG9背阔肌XA00C1肩胛提肌XA15B6上后锯肌XA25S1大菱形肌XA7RM2大圆肌XA0U57棘肌XA86Q8斜方肌XA8YU1棘间肌XA60Q0半棘肌XA19S9髂肋肌XA4Z20 上肢肌肉
XA2EB2肱三头肌XA3GQ7拇长屈肌（手）XA0Q73拇指对掌肌XA3J17肱二头肌短头XA1AV6示指伸肌XA9KL5掌短肌XA2583肘肌XA58Z6旋前圆肌XA0481肱二头肌长头XA90T3小指展肌（手）XA2QW3手骨间背侧肌XA5QD0拇短屈肌（手）XA4HV9尺侧腕屈肌XA90Z6旋后肌XA9B77手蚓状肌XA0GV5肘关节肌XA7QU8指伸肌（手）XA4U40桡侧腕短伸肌XA6P76掌长肌XA0T60小指伸肌（手）XA4V20拇短伸肌（手）XA6CR7肱肌XA5055手骨间掌侧肌XA54Z7拇收肌（手）XA9304尺侧腕伸肌XA91W0旋前方肌XA6463手骨间肌XA7PS1拇长展肌XA1KL5肱二头肌XA0CS4拇长伸肌（手）XA2ZN1肱桡肌XA1QF1肩胛下肌XA3CP1小圆肌XA8824桡侧腕长伸肌XA0TQ5啄肱肌XA3UK3小指短屈肌（手）XA0S07桡侧腕屈肌XA74P3冈上肌XA4RW9小指对掌肌（手）XA1NW3趾浅屈肌XA3DL4肩袖肌XA0Z05拇短展肌XA4Z43指深屈肌XA7E49冈下肌XA3VN0三角肌XA47J0 下肢肌肉
XA1BT5股四头肌XA23Q3趾长屈肌XA7R67拇长伸肌（足）XA5VJ8臀中肌XA7PN0足蚓状肌XA5B83比目鱼肌XA8TS8骨间足底肌XA24U7趾长伸肌XA01U3长收肌XA7Y24闭孔外肌XA7BY4臀小肌XA3T27拇短伸肌（足）XA0FW7拇收肌（足）XA15P6足背侧骨间肌XA11U3阔筋膜张肌XA8GU7短收肌XA3CB9股二头肌XA7PN8下孖肌XA5AM5半膜肌XA3VR3胫后肌XA11E8闭孔内肌XA33F6股中间肌XA8HR3大收肌XA1HH2股薄肌XA2EK1半腱肌XA7119拇展肌XA7FZ1趾短伸肌XA0200骨筋XA0DE1膝关节肌XA9E00耻骨肌XA02U9胫骨前肌XA3P60腓骨长肌XA97C3趾短屈肌XA0W07小趾展肌XA8CL8腘肌XA5447股直肌XA26M7腓骨短肌XA5CE3缝匠肌XA1PK6腓肠肌XA00Z6股外侧肌XA7XS8梨状肌XA7W96跖肌XA48F2臀大肌XA9RD2股内侧肌XA3MB7拇短屈肌（足）XA20W3小趾短屈肌XA41G3跖方肌XA7E33拇长屈肌（足）XA0472上孖肌XA9D52第三腓骨肌XA8PG5 腹部肌肉
XA43E9腰大肌XA7DA1腰小肌XA6AY9锥状肌XA9B36腹内斜肌XA3TW8腹外斜肌XA1GP3腰方肌XA9FR3腹横肌XA1N65腹直肌隐性遗传性肢带性肌营养不良症的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
隐性遗传性肢带性肌营养不良症（LGMD2）是一组以常染色体隐性遗传模式传递的疾病，其核心特征为肩部和骨盆带肌肉的进行性无力与萎缩。在临床上，这些症状通常表现为患者早期出现行走延迟、动作笨拙以及上下楼梯困难等症状。随着病情的发展，患者的近端肌肉力量会逐渐减弱，导致行动障碍。
病因学特征
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基因突变机制：
- 隐性遗传性肢带性肌营养不良症涉及多种不同的基因突变，这些基因编码对维持正常肌肉功能至关重要的蛋白质。具体包括但不限于钙蛋白酶-3、dysferlin、γ-肌聚糖蛋白、α-肌聚糖蛋白、β-肌聚糖蛋白、δ-肌聚糖蛋白、telethonin、TRIM32、fukutin相关蛋白、Titin等。
- 基因缺陷导致相应蛋白质的功能丧失或异常，从而影响肌肉细胞结构稳定性和膜完整性，引起渐进性的肌肉损伤和退化。
-
病理生理基础：
- 涉及的基因突变直接或间接地干扰了肌肉细胞内部的重要生化过程，如蛋白质降解调控、细胞膜修复机制、细胞间信号传导等。
- 例如，dysferlin缺乏会导致细胞膜修复能力下降，而肌聚糖蛋白复合体（如α、β、γ、δ-肌聚糖蛋白）缺失则会影响肌肉纤维的机械强度及其对外界压力的抵抗能力。
病理机制
-
肌肉组织变化：
- 病变早期主要表现为受累肌肉群的脂肪浸润和结缔组织增生，随后进展至明显的肌纤维变性和萎缩。微观下可见空泡形成、肌纤维中央核增多及局灶性炎症细胞浸润等现象。
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功能障碍表现：
- 肌肉无力首先出现在骨盆带和肩胛带区域，随时间推移可能累及四肢远端肌肉。严重时可导致全身性肌肉萎缩，并增加心肺功能并发症的风险。
临床表现
- 症状特征：
- 起病年龄：各亚型发病年龄存在差异，多数病例于儿童期至成年早期发病。
- 运动障碍：主要表现为近端肢体（尤其是大腿和臀部肌肉）进行性无力，导致步态异常、爬楼困难及站立能力下降。
- 肌肉萎缩：受累区域肌肉体积显著减少，可伴局部轮廓凹陷。
- 辅助检查：肌电图显示肌源性损害；血清CK（肌酸激酶）水平显著升高；肌肉活检联合分子检测可明确亚型诊断。
参考文献：根据现有文献资料整理，包括《中国罕见病》、《神经肌肉疾病手册》等相关专业书籍以及国内外权威医疗机构发布的研究报告。