显性遗传肢带型肌营养不良Dominant limb-girdle muscular dystrophy
编码8C70.40
关键词
索引词Dominant limb-girdle muscular dystrophy、显性遗传肢带型肌营养不良、LGMD1 - [肢带型肌营养不良] 1型、肢带型肌营养不良1A型，肌收缩蛋白肌病、LGMD 1A[肢带肌营养不良症1A型，肌收缩蛋白肌病]、肢带型肌营养不良1B型，核纤层蛋白肌病、LGMD 1B[肢带型肌营养不良1B型，核纤层蛋白肌病]、肢带型肌营养不良1C型，小窝蛋白肌病、LGMD 1C[肢带型肌营养不良1C型，小窝蛋白肌病]、肢带型肌营养不良1D型，基因定位于6q23、肢带型肌营养不良1E型，基因定位于7q、肢带型肌营养不良1F型，基因定位于7q32.1-32.2、肢带型肌营养不良症1G型，基因定位于4q21、肢带型肌营养不良1H型，基因定位于3p25.1p23、LGMD1H - [肢带型肌营养不良]1H型
同义词LGMD1 - [limb-girdle muscular dystrophy] 1
缩写LGMD1、显性遗传LGMD
别名显性遗传肢带型肌病、显性遗传肢带型肌肉萎缩症、显性遗传肢体近端肌无力
后配组 注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网
位侧
XK70单侧，未特指XK8G左侧XK9J双侧XK9K右侧发生部位
骨盆和会阴肌肉
XA56U7会阴浅横肌XA2LG6会阴深横肌XA8FT0尿道括约肌XA8HG2肉膜肌XA3YC6髂骨尾骨肌XA9T66肛提肌-尾骨肌XA73H8坐骨海绵体肌XA2E07球海绵体肌XA3ML6肛门括约肌XA5FZ1睾提肌XA3HP4耻骨尾骨肌XA7MM8耻骨直肠肌XA4RK4耻骨阴道肌胸部肌肉
XA3P12最内层肋间肌XA3G64胸横肌XA2JL0膈肌XA7QL8前锯肌XA44Y8肋肌XA0SB2胸小肌XA1QH6胸大肌XA7NL0肋提肌XA6RW0肋间外肌XA1256内肋间肌头颈部肌肉
XA6S71中斜角肌XA20Q8头后大直肌XA8EM8颈长肌XA0X13头上斜肌XA17T6颈阔肌XA8D61镫骨肌XA37U4颧大肌XA2967二腹肌XA9H91胸骨甲状肌XA01U4皱眉肌XA75X0提口角肌XA35K5后斜角肌XA2R46提上睑肌XA09D1额肌XA59J0杓斜肌XA2H61胸锁乳突肌XA1PG4腭咽肌XA6LS5头下斜肌XA3TF5小斜角肌XA3282外直肌XA7W64环甲肌XA5QR5胸骨舌骨肌XA6095颈夹肌XA2SJ6鼻翼肌XA16A4头前直肌XA4RN7肩胛舌骨肌XA1TY3茎突舌骨肌XA2AP2颧小肌XA3S80咽中缩肌XA3856杓横肌XA60C8降下唇肌XA50R5颏舌肌XA2U72腭舌肌XA2DX4翼内肌XA0Y41鼻肌XA5WQ9环杓侧肌XA9568咽上缩肌XA5L15茎突舌肌XA0ZM1眼轮匝肌XA1490提上唇肌XA8AR7悬雍垂肌XA58T9头夹肌XA3PY5舌骨肌XA4N79下斜肌XA42R7鼓膜张肌XA55R2口轮匝肌XA5YU7颏舌骨肌XA87S0甲状舌骨肌XA04G0降口角肌XA0M12声带肌XA9AM5茎突咽肌XA5LP4岩悬雍垂肌XA81P5咽鼓管咽肌XA3SS4杓会厌肌XA8ZB7翼外肌XA2X27上斜肌XA8GG0颊肌XA2ZL4甲状会厌肌XA5DX5舌骨舌肌XA1CQ1颞顶肌XA83A9下颌舌骨肌XA2VD8咬肌XA0JK2头外侧直肌XA31C3舌内肌XA7LF2腭帆张肌XA95N1内直肌XA9RS8环杓后肌XA2QF2耳前肌XA6YE6头长肌XA80F2头后小直肌XA0JF1前斜角肌XA9AU8耳横肌XA51R1上直肌XA8SW4耳上肌XA6648纤肌XA8L72耳斜肌XA0U25颏肌XA8352甲杓肌XA1X67下直肌XA01H9颞肌XA8C48耳后肌XA0UH6咽下缩肌XA49A7笑肌背部肌肉
XA6MB7最长肌XA8512多裂肌XA4A47下后锯肌XA02Z7横突间肌XA5GH5小菱形肌XA76Q0回旋肌XA9AG9背阔肌XA00C1肩胛提肌XA15B6上后锯肌XA25S1大菱形肌XA7RM2大圆肌XA0U57棘肌XA86Q8斜方肌XA8YU1棘间肌XA60Q0半棘肌XA19S9髂肋肌上肢肌肉
XA2EB2肱三头肌XA3GQ7拇长屈肌（手）XA0Q73拇指对掌肌XA3J17肱二头肌短头XA1AV6示指伸肌XA9KL5掌短肌XA2583肘肌XA58Z6旋前圆肌XA0481肱二头肌长头XA90T3小指展肌（手）XA2QW3手骨间背侧肌XA5QD0拇短屈肌（手）XA4HV9尺侧腕屈肌XA90Z6旋后肌XA9B77手蚓状肌XA0GV5肘关节肌XA7QU8指伸肌（手）XA4U40桡侧腕短伸肌XA6P76掌长肌XA0T60小指伸肌（手）XA4V20拇短伸肌（手）XA6CR7肱肌XA5055手骨间掌侧肌XA54Z7拇收肌（手）XA9304尺侧腕伸肌XA91W0旋前方肌XA6463手骨间肌XA7PS1拇长展肌XA1KL5肱二头肌XA0CS4拇长伸肌（手）XA2ZN1肱桡肌XA1QF1肩胛下肌XA3CP1小圆肌XA8824桡侧腕长伸肌XA0TQ5啄肱肌XA3UK3小指短屈肌（手）XA0S07桡侧腕屈肌XA74P3冈上肌XA4RW9小指对掌肌（手）XA1NW3趾浅屈肌XA3DL4肩袖肌XA0Z05拇短展肌XA4Z43指深屈肌XA7E49冈下肌XA3VN0三角肌下肢肌肉
XA1BT5股四头肌XA23Q3趾长屈肌XA7R67拇长伸肌（足）XA5VJ8臀中肌XA7PN0足蚓状肌XA5B83比目鱼肌XA8TS8骨间足底肌XA24U7趾长伸肌XA01U3长收肌XA7Y24闭孔外肌XA7BY4臀小肌XA3T27拇短伸肌（足）XA0FW7拇收肌（足）XA15P6足背侧骨间肌XA11U3阔筋膜张肌XA8GU7短收肌XA3CB9股二头肌XA7PN8下孖肌XA5AM5半膜肌XA3VR3胫后肌XA11E8闭孔内肌XA33F6股中间肌XA8HR3大收肌XA1HH2股薄肌XA2EK1半腱肌XA7119拇展肌XA7FZ1趾短伸肌XA0200骨筋XA0DE1膝关节肌XA9E00耻骨肌XA02U9胫骨前肌XA3P60腓骨长肌XA97C3趾短屈肌XA0W07小趾展肌XA8CL8腘肌XA5447股直肌XA26M7腓骨短肌XA5CE3缝匠肌XA1PK6腓肠肌XA00Z6股外侧肌XA7XS8梨状肌XA7W96跖肌XA48F2臀大肌XA9RD2股内侧肌XA3MB7拇短屈肌（足）XA20W3小趾短屈肌XA41G3跖方肌XA7E33拇长屈肌（足）XA0472上孖肌XA9D52第三腓骨肌腹部肌肉
XA43E9腰大肌XA7DA1腰小肌XA6AY9锥状肌XA9B36腹内斜肌XA3TW8腹外斜肌XA1GP3腰方肌XA9FR3腹横肌XA1N65腹直肌显性遗传肢带型肌营养不良的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
显性遗传肢带型肌营养不良（LGMD1）是一组以常染色体显性方式遗传的神经肌肉疾病，主要影响骨盆带、肩部以及上臂和大腿近端的肌肉。其特征在于这些区域出现进行性的无力和萎缩。症状起始时间从儿童早期到成年晚期不等，且进展速度和分布范围在不同个体间存在显著差异。依据特定基因缺陷的不同，目前识别出8种亚型（LGMD 1A至1H），每一种都与不同的分子缺陷相关联。
病因学特征
显性遗传肢带型肌营养不良的根本原因在于基因突变，导致编码对维持肌肉结构与功能至关重要的蛋白质异常。具体来说：
-
基因突变机制：
- LGMD 1A：涉及CAV3基因突变，该基因编码caveolin-3蛋白，参与形成细胞膜小窝结构，对信号传导至关重要。
- LGMD 1B：由LMNA基因变异引起，此基因编码核纤层蛋白A/C，是构成细胞核骨架的主要成分之一。
- LGMD 1C：与DNAJB6基因相关（位于7q36），编码热休克蛋白家族成员，参与蛋白质稳态调节。
- 其他亚型如1D至1H也分别关联于位于不同染色体上的基因突变，包括6q23、4q21等位置，每个位点的突变可能导致特异性的表型表现。
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病理生理过程：
- 突变导致的蛋白质功能障碍或缺失会直接损害肌纤维的稳定性，使肌肉易受损伤且修复能力下降，最终导致不可逆的肌肉萎缩和力量丧失。
- 部分亚型（如1B）可能伴随心肌受累（如扩张型心肌病），提示心脏也可能成为靶器官。
病理机制
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肌肉组织改变：
- 肌肉纤维逐渐丧失正常形态与排列，伴随脂肪浸润和结缔组织增生。
- 电镜下可见肌原纤维结构紊乱，Z盘模糊，但线粒体异常聚集并非所有亚型的共同特征。
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功能障碍表现：
- 早期表现为行走困难、爬楼梯费力；随病情进展，可能出现站立、抬手及呼吸肌受累。
- 病变以近端肌肉为主，远端运动能力通常保留，但日常活动能力显著受限。
临床表现
- 症状特征：
- 起病年龄差异大，青少年期至成年早期为常见发病阶段。
- 首发症状多为骨盆带肌无力（步态异常、易跌倒），逐渐累及肩胛带肌群。
- 面肌和吞咽肌受累罕见，若出现需警惕合并其他神经肌肉疾病。
参考文献：以上信息基于当前可获得的最新科学研究成果总结而成，详情请参阅《默沙东诊疗手册》及相关专业期刊发表的文章。