未特指的遗传性痉挛性截瘫Unspecified Hereditary spastic paraplegia

关键词

未特指的遗传性痉挛性截瘫的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 下肢痉挛：
   • 患者常感到双腿僵硬，尤其是在早晨或长时间休息后。行走时步态异常，表现为剪刀步态（50%-80%）。
2. 肌无力：
   • 双下肢逐渐加重的力量下降，影响日常活动能力，如上下楼梯困难（50%-80%）。
3. 反射异常：
   • 腱反射活跃或亢进，部分患者可出现膝、踝阵挛（30%-50%）。
4. 膀胱功能障碍：
   • 部分患者可能出现尿急或排尿困难等症状（20%-40%）。

其他可能症状

1. 感觉异常：
   • 下肢振动觉和位置觉减退（10%-30%）。
2. 疼痛：
   • 下肢或背部疼痛（10%-30%）。
3. 肌肉萎缩：
   • 少数患者可能出现下肢肌肉萎缩（<10%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 双下肢肌张力增高：
   • 体检时可见明显的双下肢肌张力增高，尤其是伸肌群（80%-90%）。
2. 腱反射亢进：
   • 膝反射和踝反射亢进，病理征如Babinski征阳性（70%-90%）。
3. 步态异常：
   • 剪刀步态，双下肢交叉行走（50%-80%）。

非典型体征

1. 感觉减退：
   • 下肢深感觉减退，尤其是振动觉和位置觉（10%-30%）。
2. 肌肉萎缩：
   • 下肢某些肌肉群可能出现轻度萎缩（<10%）。
3. 脊柱侧弯：
   • 长期肌张力增高可能导致脊柱侧弯（5%-15%）。

实验室与影像学特征

1. 神经电生理检查：

   • 中枢运动传导异常（检出率：约50%-70%）：皮质脊髓束受累可表现为运动诱发电位潜伏期延长。
   • 体感诱发电位异常（检出率：约60%-80%）：提示后索或感觉通路受损。

2. 影像学表现：

   • MRI：
     • 脊髓萎缩（异常率：约30%-50%）：胸段脊髓变细，T2加权像偶见非特异性高信号。
     • 小脑萎缩（异常率：约5%-10%）：仅见于复杂型HSP。

3. 基因检测：

   • 基因突变阳性（检出率：约50%-70%）：通过全外显子组测序或靶向基因panel可发现已知致病突变。

注：临床表现因具体基因突变类型、遗传方式及个体差异而异。单纯型未特指的遗传性痉挛性截瘫以典型的双下肢痉挛和肌无力为主要特征，而复杂型则可能伴有其他神经系统或非神经系统的症状。