未特指的癫痫性脑病Unspecified Epileptic encephalopathies

更新时间：2025-06-18 21:11:45

编码8A62.Z

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索引词Epileptic encephalopathies、未特指的癫痫性脑病、癫痫性脑病

缩写WE

别名癫痫脑病、Epileptic-Encephalopathy

未特指的癫痫性脑病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 癫痫发作证据：
  - 反复癫痫发作（≥2次非诱发性发作），且发作形式符合国际抗癫痫联盟（ILAE）定义的癫痫特征。
  - 脑电图（EEG）显示与癫痫活动相关的异常放电（如多灶性棘波、高度失律或暴发-抑制模式）。
- 神经功能进行性损害：
  - 认知、语言或运动功能评估显示与癫痫活动相关的进行性退化（排除其他病因）。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 影像学异常：
  - MRI显示非特异性脑结构异常（如皮质发育不良、轻度脑萎缩），但不足以解释全部神经功能损害。
- 代谢筛查阴性：
  - 血液/脑脊液代谢检查（氨基酸、有机酸、线粒体功能）无明确异常，排除代谢性病因。
- 基因检测支持：
  - 发现与癫痫性脑病相关的基因突变（如SCN1A、CDKL5），但不符合特定综合征诊断标准。
排除标准：
- 排除已知特定癫痫综合征（如Dravet综合征、West综合征）。
- 排除获得性脑损伤（如脑炎、外伤、卒中）导致的继发性癫痫性脑病。

检查项目树：

┌───────────────────────────────┐
│ 核心检查项目 │
├───────────────┬─────────────┤
│ 脑电图（EEG） │ 神经影像学（MRI） │
├───────────────┼─────────────┤
│ 认知功能评估 │ 基因检测 │
├───────────────┼─────────────┤
│ 代谢筛查 │ 血液生化检查 │
└───────────────┴─────────────┘
判断逻辑：
- 脑电图（EEG）：
  - 异常意义：暴发-抑制模式或高度失律提示重度脑功能障碍，多灶性棘波提示多脑区受累。
  - 动态监测：需结合24小时视频脑电图评估发作间期与发作期放电特征。
- MRI检查：
  - 判断要点：发现皮质发育不良或海马硬化支持结构性病因，但阴性结果不排除诊断。
- 基因检测：
  - 优先级：先检测癫痫性脑病相关热点基因（如SCN1A），阴性者扩展至全外显子组测序。

脑电图（EEG）：
- 高度失律（检出率>90%）：提示严重脑电活动紊乱，与认知预后显著相关。
- 暴发-抑制模式：常见于婴儿期起病者，提示预后不良。
血液生化检查：
- 乳酸升高（>2.1 mmol/L）：需警惕线粒体疾病，但阴性不能完全排除。
- 氨水平正常：排除尿素循环障碍导致的脑病。
脑脊液分析：
- 细胞数/蛋白正常：排除感染或炎症性病因。
基因检测：
- 致病性变异检出：明确遗传学病因，指导治疗选择（如钠通道阻滞剂禁用SCN1A突变者）。

参考文献：