未特指的退行性脊髓病变Unspecified Degenerative myelopathic disorders

更新时间：2025-06-19 01:08:41

编码8B44.Z

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索引词Degenerative myelopathic disorders、未特指的退行性脊髓病变、退行性脊髓病变、脊髓变性

缩写Degenerative-Myelopathy

别名脊髓退变、脊髓退化性疾病、退行性脊髓疾病、脊髓退行性改变

未特指的退行性脊髓病变的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 排除性诊断：
  - 排除已知明确病因的脊髓病变（如遗传性痉挛性截瘫、多发性硬化、脊髓压迫症等）。
  - 排除代谢性（维生素B12缺乏）、感染性（HTLV-1）、中毒性（重金属暴露）及免疫介导的特定脊髓病。
- 影像学证据：
  - MRI显示脊髓萎缩（直径缩小>20%）或T2WI序列弥漫性高信号，无明确压迫性病变。
支持条件（临床特征）：
- 进行性运动障碍：
  - 下肢痉挛性瘫痪（肌张力↑，腱反射↑，巴宾斯基征+），持续≥6个月。
- 感觉-自主神经功能障碍：
  - 感觉平面以下触/痛/温觉减退，伴膀胱直肠功能障碍（尿潴留或失禁）。
- 电生理异常：
  - 体感诱发电位（SSEP）潜伏期延长>20%，或运动诱发电位（MEP）波幅降低>50%。
阈值标准：
- 必须满足所有"必须条件"。
- 至少满足两项"支持条件"，其中运动障碍为必需项。

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[电生理检查] A --> D[实验室检查] A --> E[病理检查]

B --> B1[MRI全脊髓] B --> B2[CT脊髓造影] C --> C1[体感诱发电位 SSEP] C --> C2[运动诱发电位 MEP] C --> C3[肌电图 EMG] D --> D1[脑脊液分析] D --> D2[血清维生素B12/铜] E --> E1[神经活检]

判断逻辑：

MRI全脊髓：
- 首要检查，T2WI高信号提示髓内水肿/胶质增生；脊髓萎缩（矢状径<6mm）支持退行性变。
- 与其他检查关系：若阴性需结合电生理；若显示压迫性病变则排除本病。
电生理检查：
- SSEP/MEP异常：提示感觉/运动传导通路损害，需与多发性硬化鉴别（后者多伴复发缓解病程）。
- EMG神经源性损害：慢性病例出现纤颤电位，需与运动神经元病鉴别。
脑脊液分析：
- 蛋白轻度升高（0.5-1.0 g/L）支持诊断，>1.0 g/L需排除感染/肿瘤。
- 寡克隆带阴性可排除多发性硬化。
神经活检：
- 仅用于疑难病例，显示轴突变性、胶质增生但无炎性浸润。

脑脊液检查：
- 蛋白质 0.5-1.0 g/L（轻度↑）：反映血-脊髓屏障破坏，支持退行性病变。
- 细胞数正常：排除感染/炎性疾病。
血清学检查：
- 维生素B12 <150 pg/mL：需排除亚急性联合变性，若补充后症状无改善则支持本病。
- 铜蓝蛋白 <20 mg/dL：需排除Wilson病，正常则支持原发退行性变。
电生理指标：
- SSEP潜伏期延长 >20%：提示后索损害，需与脊髓痨鉴别。
- MEP波幅降低 >50%：反映皮质脊髓束变性，是运动障碍的客观证据。
血常规/炎症标志物：
- CRP/ESR正常：排除活动性炎症。
- 白细胞计数正常：排除感染性脊髓炎。

核心确诊路径：
- MRI显示非压迫性脊髓退变 + 排除特定病因 + 进行性运动/感觉障碍。
关键鉴别点：
- 维生素B12正常且补充无效 vs 亚急性联合变性；
- 寡克隆带阴性 vs 多发性硬化；
- 无HTLV-1抗体 vs 热带痉挛性截瘫。
避免误诊：
- 不可仅凭症状诊断，必须完成MRI及排除性检查。

参考文献：