未特指的先天性肌病伴结构异常Unspecified Congenital myopathy with structural abnormalities
编码8C72.0Z
关键词
索引词Congenital myopathy with structural abnormalities、未特指的先天性肌病伴结构异常、先天性肌病伴结构异常
缩写CMs
别名先天性肌纤维结构异常疾病、新生儿肌无力症、婴儿期起病肌无力
未特指的先天性肌病伴结构异常（8C72.0Z）诊断标准、辅助检查与实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 肌肉活检病理学检查：
- 光镜/电镜下确认特征性结构异常（中央核、杆状体、线状体等）
- 免疫组化显示肌纤维特异性蛋白异常表达（如α-辅肌动蛋白、肌球蛋白重链定位紊乱）
- 肌肉活检病理学检查：
-
必须条件（确诊需同时满足）：
- 核心临床表现：
- 新生儿期肌张力低下（"软婴儿"征象）
- 运动发育里程碑延迟（如18个月不能独立行走）
- 病理学证据：
- 肌肉活检证实存在结构性肌病特征
- 排除已知特定亚型（如杆状体肌病8C72.00、中央核肌病8C72.01）
- 核心临床表现：
-
支持条件：
- 实验室支持：
- 肌酸激酶（CK）轻度升高（100-500 U/L）
- 肌电图显示肌源性损害（短时限低波幅电位）
- 遗传学支持：
- 基因检测发现肌肉结构相关基因突变（如ACTA1、DES等）
- 家族史符合常染色体显性/隐性遗传模式
- 实验室支持：
二、辅助检查
-
检查项目树：
mermaid graph TD A[临床评估] --> B(肌肉活检) A --> C(基因检测) B --> D[光镜病理] B --> E[电镜超微结构] B --> F[免疫组化] C --> G[靶向测序] C --> H[全外显子测序] A --> I(电生理检查) I --> J[肌电图] I --> K[神经传导] A --> L(影像学) L --> M[肌肉MRI] L --> N[脊柱X线] -
判断逻辑：
- 肌肉活检：
- 光镜见中央核≥30%肌纤维或杆状体沉积→支持诊断
- 电镜发现肌原纤维排列紊乱→确诊结构性异常
- 基因检测：
- 先检测常见基因（ACTA1、TPM3等）→阴性时扩展全外显子组
- 发现致病性变异→明确分子机制
- 肌肉MRI：
- 大腿近端肌群脂肪浸润（STIR序列高信号）→提示慢性肌病
- 脊柱X线：
- Cobb角>10°→需脊柱矫形干预
- 肌肉活检：
三、实验室参考值及异常意义
| 检查项目 | 参考范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 肌酸激酶（CK） | 22-198 U/L | >200 U/L提示肌膜损伤，>500 U/L需排除肌营养不良 |
| 肌电图 | 运动单位电位正常 | 短时限低波幅电位（<5ms）→肌源性损害 |
| 乳酸 | 0.5-2.2 mmol/L | 运动后升高>4mmol/L→线粒体功能受累可能 |
| 抗核抗体 | <1:80 | 阳性需排除自身免疫性肌病 |
| 维生素D | 30-100 ng/mL | <20 ng/mL加重肌无力，需替代治疗 |
异常结果处理建议：
- CK持续>500 U/L：重复活检排除炎症性肌病
- 基因检测阴性：开展肌肉蛋白质组学分析
- 脊柱侧弯进展：每6个月影像学监测，Cobb角>40°手术干预
四、诊断流程图
mermaid graph LR A[新生儿肌张力低下] --> B{肌活检} B -->|结构异常| C[基因检测] B -->|无异常| D[代谢性疾病筛查] C -->|阳性| E[确诊特定亚型] C -->|阴性| F[未特指结构性肌病] F --> G[启动支持治疗]
参考文献：
- 《神经肌肉疾病诊疗规范（第3版）》，中华医学会
- North KN, et al. Neuromuscular Disorders 2014
- ICD-11 Foundation (icd.who.int)