与发育障碍相关的抽动Tics associated with developmental disorders

关键词

与发育障碍相关的抽动的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病史和临床表现：
     • 患者存在明确的发育障碍，如智力发育障碍、广泛性发育障碍（如自闭症谱系障碍）等。
     • 出现不自主的、快速且反复出现的肌肉运动或发声，这些症状是继发于发育障碍。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 运动抽动：
     • 简单运动抽动：眨眼、耸肩、头部转动等（70%-90%）。
     • 复杂运动抽动：跳跃、触摸物体或做出某种特殊表情（50%-70%）。
     • 发声抽动：
     • 简单发声抽动：清嗓子声、咳嗽声等（60%-80%）。
     • 复杂发声抽动：秽语、重复他人言语或模仿声音（30%-50%）。
   • 非典型症状：
     • 情绪波动：焦虑、烦躁不安或易怒（40%-60%）。
     • 认知和学习问题：注意力不集中、记忆力下降或学习成绩差（30%-50%）。
     • 社交困难：社交回避、自尊心受损或同伴关系紧张（20%-40%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中所有项，并且至少符合“支持条件”中的两项典型临床表现。
   • 抽动症状持续时间超过一年，且在不同场合下均存在。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 磁共振成像（MRI）：
     • 异常意义：显示纹状体体积减小、白质完整性降低或前额叶-基底节环路的连接异常（异常率：约20%-40%）。
   • 正电子发射断层扫描（PET）：
     • 异常意义：可能显示多巴胺系统过度活跃或其他神经递质水平的变化（异常率：约10%-20%）。

2. 神经心理测试：

   • 标准化量表评估：
     • 异常意义：通过标准化量表评估患者的认知功能、注意力和执行功能，有助于诊断和监测治疗效果（异常率：约30%-50%）。
   • 具体量表：韦氏智力量表、Conners父母问卷、耶鲁-布朗抽动障碍严重程度量表（YGTSS）等。

3. 脑电图（EEG）：

   • 异常意义：脑电图检查通常是正常的，但有时可以发现非特异性的慢波活动（检出率：约10%-20%）。

4. 共病情况评估：

   • 精神行为问题：
     • 异常意义：伴随其他精神行为问题，如注意力缺陷多动障碍（ADHD）、强迫症（OCD）等（20%-40%）。

三、实验室检查的异常意义

1. 脑电图（EEG）：

   • 非特异性慢波活动：提示可能存在轻微的脑电活动异常，但并非特异性指标。

2. 磁共振成像（MRI）：

   • 结构异常：显示纹状体体积减小、白质完整性降低或前额叶-基底节环路的连接异常，支持神经解剖学上的差异。

3. 正电子发射断层扫描（PET）：

   • 多巴胺系统过度活跃：提示多巴胺能系统的功能异常，支持神经递质失衡的病理机制。

4. 神经心理测试：

   • 认知功能异常：通过标准化量表评估发现执行功能、注意力和工作记忆方面的缺陷，支持认知和学习问题的存在。

5. 血液检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）通常正常，但需排除其他感染性疾病。

四、总结

• 确诊核心依赖于病史和临床表现，结合典型的抽动症状和发育障碍背景。
• 辅助检查以影像学（MRI、PET）和神经心理测试为主，有助于进一步明确诊断和了解病情。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联神经解剖学和神经递质水平的变化。

权威依据：

• DSM-5《精神障碍诊断与统计手册》
• ICD-11《国际疾病分类第11版》
• 《美国精神病学杂志》（American Journal of Psychiatry）
• 《神经科学杂志》（Journal of Neuroscience）