其他特指的以神经认知损害为主要特征的疾患Other specified Disorders with neurocognitive impairment as a major feature

关键词

其他特指的以神经认知损害为主要特征的疾患的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的以神经认知损害为主要特征的疾患（编码：8A2Y）是ICD-11分类中一个特定的类别，涵盖了一系列具有显著认知功能障碍但不符合更具体亚型（如阿尔茨海默病、额颞叶变性等）诊断标准的疾病。该类目下的疾病表现为持续性的记忆、注意力、执行功能等认知领域的进行性减退，且导致日常生活能力受损。根据DSM-5标准，这类障碍可分为轻度和重度神经认知障碍，区分依据包括认知损害程度及其对功能独立性的影响。

病因学特征

1. 异质性病理机制：

   • 该类目适用于存在明确神经病理改变但不符合现有特定类型神经退行性疾病标准的病例，其病理生理机制具有多样性。
   • 可能涉及的机制包括异常蛋白聚集、突触功能障碍、神经元网络异常活动，以及脑血管病变或代谢紊乱等复合因素。

2. 遗传因素：

   • 部分病例可能与遗传易感性相关，某些基因多态性或罕见变异可能通过影响神经保护机制或增加氧化应激风险而参与发病过程。

3. 环境暴露及相关风险因素：

   • 长期接触神经毒性物质（如有机溶剂、重金属）、反复头部创伤史或慢性缺氧状态可能诱发认知功能损害。
   • 血管危险因素（高血压、糖尿病）、慢性炎症状态以及心理社会因素（社会孤立、低教育水平）可协同促进病程进展。

4. 年龄相关变化：

   • 高龄是神经认知障碍的重要危险因素，与脑储备能力下降、累积性分子损伤以及多系统功能衰退密切相关，但并非所有病例均与年龄直接相关。

病理机制

该类疾病的病理改变呈现显著异质性，核心特征包括：

• 神经网络解体：神经元丢失和轴突髓鞘化异常导致脑区间信息传递效率降低
• 代谢失衡：脑能量代谢障碍和线粒体功能异常影响突触活性
• 微结构改变：神经胶质细胞激活引发的慢性神经炎症可能加速认知衰退进程
• 可塑性受损：神经营养因子减少和新突触形成能力下降限制功能代偿

需要强调的是，这些病例的病理特征既不完全符合典型神经退行性病变模式，也不能用脑血管病变单独解释，需通过多模态生物标志物检测进行鉴别。

参考文献：DSM-5神经认知障碍诊断标准；ICD-11临床描述与诊断指南；J Neurol Neurosurg Psychiatry 2021;92:292-302。