其他特指的以神经认知损害为主要特征的疾患Other specified Disorders with neurocognitive impairment as a major feature
编码8A2Y
关键词
索引词Disorders with neurocognitive impairment as a major feature、其他特指的以神经认知损害为主要特征的疾患
缩写OTND、其他特指神经认知损害
别名其他特指痴呆症、其他特定痴呆、其他类型痴呆、其他特定神经退行性疾病
其他特指的以神经认知损害为主要特征的疾患（8A2Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 多模态认知评估异常：
- 神经心理学测试显示≥2个认知域（记忆、执行功能、语言、视空间技能）显著受损（Z值≤-1.5）。
- 排除谵妄、精神障碍或其他全身性疾病导致的认知损害。
- 影像学支持证据：
- MRI显示局灶性/弥漫性脑萎缩（海马体积<第5百分位数）或白质高信号（Fazekas评分≥2）。
- 多模态认知评估异常：
-
支持条件（补充依据）：
- 生物标志物异常：
- 脑脊液总tau蛋白升高（>450 pg/mL）伴Aβ42降低（<600 pg/mL），提示神经退行性病理。
- FDG-PET显示颞顶叶代谢减低（SUVr≤1.1）。
- 风险因素：
- 存在APOE ε4等位基因（OR=2.5-3.0）或神经毒性物质暴露史。
- 生物标志物异常：
-
排除标准：
- 不符合阿尔茨海默病（NIA-AA标准）、路易体病（1年波动史+视幻觉）等特定亚型诊断。
二、辅助检查
检查项目树
一级检查
├─ 神经心理学评估（MMSE、MoCA、CDR）
├─ 结构影像学（MRI T1/T2/FLAIR）
二级检查
├─ 功能影像学（FDG-PET、ASL-MRI）
├─ 脑脊液分析（Aβ42、t-tau、p-tau）
三级检查
├─ 基因检测（APOE、MAPT、GRN）
├─ 血清标志物（NfL、GFAP）
判断逻辑
-
神经心理学评估：
- MoCA<26分提示认知损害，需结合年龄和教育程度校正
- 执行功能（Stroop测试）和情节记忆（RAVLT）双重受损支持皮质-皮质下环路受累
-
MRI影像学：
- 海马萎缩（Scheltens评分≥2）提示内侧颞叶受累，需与AD鉴别
- 额叶/前颞叶萎缩（Kipps评分>4）提示非AD病理
-
FDG-PET：
- 后扣带回代谢保留（SUVr>1.2）可排除典型AD模式
- 前额叶代谢减低（Z<-2.0）提示额颞叶变性可能
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血清NfL | <16.2 pg/mL | >22 pg/mL提示轴突变性（灵敏度82%，特异度76%） |
| CSF Aβ42 | 600-1000 pg/mL | <500 pg/mL提示淀粉样病理（需排除SAβPP突变） |
| CSF p-tau181 | <60 pg/mL | >80 pg/mL提示tau病理进展（与Braak分期相关） |
| APOE基因 | ε3/ε3 | ε4等位基因携带者脑淀粉样沉积风险增加3倍 |
| GFAP | <90 pg/mL | >120 pg/mL提示星形胶质细胞活化（与白质病变程度相关） |
四、诊断流程要点
- 核心诊断路径：认知评估→结构影像→排除代谢/中毒因素→生物标志物验证
- 鉴别重点：需与抑郁症（GDS评分>5）、血管性认知障碍（NINDS-AIREN标准）鉴别
- 动态监测：每6-12个月复查MoCA（变化≥3分提示快速进展）和血清NfL（年增长率>15%提示不良预后）
参考文献：
- 2023年国际阿尔茨海默病会议（AAIC）生物标志物指南
- Lancet Neurol 2022;21(4):726-734
- Neurology 2021;96(7):e964-e978