系统性红斑狼疮所致脱髓鞘Demyelination due to systemic lupus erythematosus
编码8A45.41
关键词
索引词Demyelination due to systemic lupus erythematosus、系统性红斑狼疮所致脱髓鞘
缩写SLE脱髓鞘、SLE-D
别名红斑狼疮脱髓鞘、狼疮性脱髓鞘、SLE脑白质病变、系统性红斑狼疮引起的脱髓鞘
系统性红斑狼疮所致脱髓鞘的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
- 自身抗体检测：抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）等阳性。
- 脑脊液检查：白细胞计数升高、蛋白质含量增加，提示中枢神经系统炎症反应。
- 影像学检查：MRI显示脑白质内多发性T2WI高信号病灶，部分病灶在增强扫描后可见强化。
- 病原学检测阳性：
-
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 急性或亚急性神经功能缺失：突然出现的局灶性或多灶性神经功能缺失，如肢体无力、感觉异常、步态不稳等。
- 视神经炎：视力下降、视野缺损、眼球疼痛。
- 脊髓受累：横贯性脊髓炎引起的下肢无力、感觉丧失、尿便功能障碍。
- 认知与情绪变化：记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降；抑郁、焦虑、情绪不稳定；幻觉、妄想等精神病样表现。
- 非典型症状：
- 全身伴随症状：极度疲劳感、持续性低烧、多处肌肉酸痛。
- 体征：
- 神经系统检查：肌力下降、感觉异常、腱反射异常、病理反射阳性。
- 眼底病变：视盘水肿、视网膜出血。
- 前房或玻璃体炎症：房水闪辉、炎性细胞浸润（裂隙灯检查可见）。
- 脑膜刺激征：颈项强直、Kernig征阳性（提示无菌性脑膜炎）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（急性或亚急性神经功能缺失+视神经炎/脊髓受累+认知与情绪变化）。
- 体征符合典型体征中的至少两项。
二、辅助检查
-
影像学检查：
- MRI：
- 异常意义：显示脑白质内多发性T2WI高信号病灶，部分病灶在增强扫描后可见强化。这些影像学表现有助于鉴别SLE所致脱髓鞘与其他原因引起的脱髓鞘疾病，如多发性硬化症（MS）。
- CT扫描：
- 异常意义：显示低密度病灶，但敏感性较低。主要用于排除其他颅内病变。
- MRI：
-
临床鉴别检查：
- 电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：用于评估视神经功能，异常表现为潜伏期延长。
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）：用于评估脑干功能，异常表现为波形消失或潜伏期延长。
- 腰椎穿刺：
- 异常意义：脑脊液检查显示白细胞计数升高、蛋白质含量增加，有助于诊断中枢神经系统炎症反应。
- 电生理检查：
-
流行病学调查：
- 病史追溯：
- 判断逻辑：明确患者是否有系统性红斑狼疮的病史或其他自身免疫性疾病的表现，增强诊断指向性。
- 病史追溯：
三、实验室检查的异常意义
-
自身抗体检测：
- 抗核抗体（ANA）：阳性提示自身免疫性疾病，是SLE的重要标志之一。
- 抗双链DNA抗体（ds-DNA）：阳性特异性较高，常用于SLE的活动性评估。
- 抗Sm抗体：阳性高度提示SLE，但不是所有SLE患者均阳性。
- 抗Ro/SSA抗体和抗La/SSB抗体：阳性提示干燥综合征等合并症可能。
-
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：显著升高（>50 mg/L）提示炎症反应活跃。
- 血沉（ESR）：升高，非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
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脑脊液检查：
- 白细胞计数：升高（通常为轻度至中度），以淋巴细胞为主。
- 蛋白质含量：升高，提示血脑屏障破坏。
- 寡克隆带：阳性，提示免疫介导的中枢神经系统损害。
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血液常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示炎症反应。
- 贫血：常见于慢性疾病状态。
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生化检查：
- 肝肾功能：异常提示多器官受累。
- 补体水平：C3、C4降低，提示补体消耗增多，常见于SLE活动期。
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电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：潜伏期延长提示视神经受损。
- 脑干听觉诱发电位（BAEP）：波形消失或潜伏期延长提示脑干功能受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于病原学证据（自身抗体阳性、脑脊液检查异常）和典型的临床表现（急性或亚急性神经功能缺失、视神经炎、脊髓受累等）。
- 辅助检查主要依靠影像学（MRI、CT）和电生理检查（VEP、BAEP）来排除其他疾病并确认病变部位。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联自身抗体检测结果、炎症标志物、脑脊液检查及电生理检查结果，以确保诊断的准确性。
权威依据：《系统性红斑狼疮诊治指南》、《科学认识系统性红斑狼疮》、《系统性红斑狼疮所致脊髓病需做哪些检查》等文献。