进行性多灶性白质脑病Progressive multifocal leukoencephalopathy

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

进行性多灶性白质脑病的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

进行性多灶性白质脑病（Progressive Multifocal Leukoencephalopathy, PML）是一种罕见的亚急性脱髓鞘疾病，主要由JC病毒（John Cunningham virus, JCV）感染所致。该病通常发生在免疫抑制或免疫缺陷患者中，如艾滋病、器官移植后长期使用免疫抑制剂以及接受生物制剂治疗者。PML的特点是脑内出现多灶性的脱髓鞘病变，导致神经功能障碍。

病因学特征

1. 病毒感染机制：

   • JC病毒是一种属于多瘤病毒家族的小DNA病毒，普遍存在于健康人群中，但通常处于潜伏状态。当宿主免疫力下降时，病毒可在中枢神经系统中被激活，进而引发PML。
   • 病毒通过感染少突胶质细胞和星形胶质细胞，导致这些细胞的破坏，最终引起广泛的脱髓鞘病变。髓鞘是包裹在神经纤维外的一层脂肪物质，其功能在于加速神经冲动的传导速度。髓鞘受损会导致神经信号传递异常，从而引发一系列神经症状。

2. 免疫系统因素：

   • PML的发生与宿主免疫系统的状态密切相关。正常情况下，人体的免疫监视可以有效控制JC病毒的活动。然而，在免疫抑制状态下，如HIV/AIDS晚期、癌症化疗期间、器官移植后的免疫抑制治疗等，病毒得以活跃并复制，最终导致PML的发展。
   • 免疫抑制不仅为病毒提供了繁殖的环境，还可能影响机体对病毒的清除能力，使得病情进展迅速且难以控制。

3. 遗传易感性：

   • 虽然PML的主要触发因素是免疫抑制，但有研究表明，个体之间的遗传差异也可能影响对JC病毒的易感性和疾病的严重程度。某些基因变异可能增加个体发展成PML的风险。

4. 其他相关因素：

   • 除了上述主要因素外，还有一些环境因素、药物使用史（尤其是免疫抑制剂）以及其他潜在的合并症也可能会间接促进PML的发生。

病理机制

1. 脑组织损伤：

   • 在PML患者的大脑中，可见到多处不规则分布的脱髓鞘区域，这些病灶通常位于大脑半球的白质内，但也可能累及小脑、脑干甚至脊髓。脱髓鞘过程导致神经纤维失去正常的髓鞘包绕，从而影响神经冲动的有效传导。

2. 神经功能障碍：

   • 随着脱髓鞘范围的扩大，受影响的神经通路逐渐丧失功能，表现为运动、感觉、视觉、认知等多个方面的神经功能缺损。症状的具体表现取决于哪些特定的脑区受到损害。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局灶性神经功能缺失：根据受累脑区不同，可能出现偏瘫、失语、视力障碍、共济失调等症状。
   • 认知功能障碍：包括记忆力减退、注意力不集中、判断力下降等。
   • 精神行为改变：抑郁、焦虑、人格变化甚至痴呆。
   • 全身症状：部分患者可伴有头痛、恶心、呕吐等非特异性表现。

参考文献：《默沙东诊疗手册》、丁香园医学资料库、搜狗百科等。