进行性多灶性白质脑病Progressive multifocal leukoencephalopathy

关键词

(8A45.02) 进行性多灶性白质脑病的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 局灶性神经功能缺失（高，70%-90%）：
   • 单侧肢体无力或偏瘫（与受累运动区相关）。
   • 失语（优势半球受累）或构音障碍（基底节/脑干受累）。
2. 认知功能障碍（常见，60%-80%）：
   • 记忆力减退、注意力不集中、执行功能下降（额叶/顶叶白质受累）。
   • 进展性痴呆（晚期患者）。
3. 视觉障碍（30%-50%）：
   • 视野缺损（枕叶白质病变）、复视（脑干受累）。

非典型症状

1. 精神行为改变（较少见，20%-30%）：
   • 抑郁、焦虑、人格改变或淡漠（额叶/边缘系统受累）。
2. 共济失调（20%-40%）：
   • 步态不稳、肢体协调障碍（小脑或脑桥白质病变）。
3. 癫痫发作（罕见，5%-10%）：
   • 局灶性发作或继发全面性发作（皮质下白质激惹）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 运动功能损害（高，80%-90%）：
   • 肌力下降（MRC分级3-4级）、腱反射亢进、病理征阳性（锥体束受累）。
2. 感觉异常（30%-50%）：
   • 浅感觉减退或深感觉障碍（顶叶/丘脑白质受累）。
3. 眼球运动障碍（20%-40%）：
   • 核间性眼肌麻痹（脑桥内侧纵束病变）、凝视麻痹。

非典型体征

1. 自主神经功能障碍（罕见，5%-10%）：
   • 尿失禁、便秘（脊髓或脑干自主神经通路受累）。
2. 颅神经麻痹（10%-20%）：
   • 面瘫、吞咽困难（脑干颅神经核受累）。

影像学特征

1. MRI表现（高，90%-95%）：
   • 多灶性白质病变：T2/FLAIR高信号，边界不清，无占位效应。
   • 无强化或轻微边缘强化（免疫重建患者偶见）。
   • 累及部位：额顶叶白质（70%）、小脑（30%）、脑干（20%）。
2. 弥散加权成像（DWI）：
   • 急性期可见扩散受限（细胞毒性水肿）。

实验室特征

1. 脑脊液检测：
   • JC病毒DNA阳性（敏感性70%-90%，特异性95%-100%）。
   • 细胞数和蛋白水平通常正常或轻度升高。
2. 血清学检测：
   • JC病毒抗体阳性（仅提示既往感染，无诊断价值）。

参考文献：

1. 《默沙东诊疗手册》：PML的临床表现与影像学特征。
2. Berger JR, et al. Neurology（2013）：脑脊液JC病毒PCR诊断的敏感性与特异性。
3. Cortese I, et al. JAMA Neurology（2021）：MRI在多灶性白质病变中的诊断价值。

注：临床表现严重程度与免疫抑制程度相关，HIV/AIDS患者病情进展更快（中位生存期3-6个月），而免疫抑制治疗相关PML可能因停药后免疫重建而改善。