系统性结缔组织病引起的多神经病Polyneuropathy in systemic connective tissue disorders

关键词

系统性结缔组织病引起的多神经病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 临床表现：存在对称性的感觉、运动以及自主神经功能障碍，且症状符合多神经病的表现。
   • 电生理检查：神经传导速度（NCV）减慢，潜伏期延长以及复合肌肉动作电位幅度降低。感觉神经传导测试常揭示出远端潜伏期延长和感觉神经动作电位幅度下降。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型症状：
     • 感觉异常：麻木感、刺痛或烧灼样疼痛是最常见的首发症状，通常首先出现在四肢末端并逐渐向上蔓延（70%-90%）。
     • 运动障碍：肌力减弱、精细动作困难，严重时可发展为肢体无力甚至瘫痪（50%-70%）。
     • 自主神经紊乱：出汗异常、血压波动、心率不齐等非特异性表现也可见于部分患者（30%-50%）。
   • 典型体征：
     • 感觉神经功能障碍：手套袜套样分布的感觉减退，远端对称性感觉缺失（80%-90%）。
     • 运动神经功能障碍：肌力下降，尤以肢体远端为主；步态不稳，精细动作执行困难（60%-80%）。
     • 腱反射减弱或消失：尤其是踝反射和膝反射（70%-90%）。
   • 血液学检查：
     • 抗核抗体（ANA）、抗双链DNA抗体（ds-DNA）、抗Ro/SSA抗体等自身抗体阳性（50%-70%）。
     • 血沉（ESR）增快，C反应蛋白（CRP）升高（40%-60%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的电生理检查异常，加上至少两项“支持条件”中的临床表现或体征。
   • 如果缺乏电生理检查结果，需同时满足以下三项：
     • 典型症状：感觉异常、运动障碍和/或自主神经紊乱。
     • 典型体征：感觉神经功能障碍、运动神经功能障碍和腱反射减弱或消失。
     • 血液学检查：自身抗体阳性且炎症标志物升高。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • MRI：
     • 异常意义：脊髓或周围神经的T2加权像上高信号区域，提示炎症或脱髓鞘改变（60%-80%）。
   • 超声检查：
     • 异常意义：神经增粗，血流增加（50%-70%）。

2. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）：
     • 判断逻辑：NCV减慢，潜伏期延长以及复合肌肉动作电位幅度降低，提示轴突变性或脱髓鞘现象。
   • 感觉神经传导测试：
     • 判断逻辑：远端潜伏期延长和感觉神经动作电位幅度下降，进一步支持多神经病的诊断。

3. 血液学检查：

   • 自身抗体检测：
     • 判断逻辑：ANA、ds-DNA、抗Ro/SSA等自身抗体阳性，提示系统性结缔组织病的存在。
   • 炎症标志物：
     • 判断逻辑：ESR增快和CRP升高，提示炎症活动。

4. 病理活检：

   • 神经活检：
     • 异常意义：发现血管炎、脱髓鞘或轴突变性等病理改变，直接支持诊断。

三、实验室检查的异常意义

1. 电生理检查：

   • 神经传导速度（NCV）减慢：提示轴突变性或脱髓鞘现象。
   • 潜伏期延长：提示神经传导延迟。
   • 复合肌肉动作电位幅度降低：提示轴突损伤或脱髓鞘。
   • 感觉神经传导测试异常：远端潜伏期延长和感觉神经动作电位幅度下降，支持多神经病的诊断。

2. 血液学检查：

   • 抗核抗体（ANA）阳性：提示系统性自身免疫疾病。
   • 抗双链DNA抗体（ds-DNA）阳性：提示系统性红斑狼疮（SLE）。
   • 抗Ro/SSA抗体阳性：提示干燥综合征（SS）或其他CTD。
   • 血沉（ESR）增快：非特异性炎症标志，提示炎症活动。
   • C反应蛋白（CRP）升高：急性期反应物，提示炎症活动。

3. 影像学检查：

   • MRI高信号区域：提示炎症或脱髓鞘改变。
   • 超声检查神经增粗：提示炎症或水肿。

4. 病理活检：

   • 血管炎：小血管炎导致的神经缺血性损伤。
   • 脱髓鞘：神经纤维髓鞘破坏。
   • 轴突变性：神经纤维轴突退行性改变。

四、总结

• 确诊核心依赖于典型的临床表现、电生理检查异常以及血液学检查结果。
• 辅助检查包括影像学（MRI和超声）和电生理检查，有助于进一步确认诊断。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联电生理检查和血液学指标，结合病理活检结果可以提供更直接的证据。

权威依据：《中华内科杂志》、《中国神经免疫学和神经病学杂志》等相关专业期刊发表的研究文章。