其他特指的脊肌萎缩症Other specified Spinal muscular atrophy

关键词

其他特指的脊肌萎缩症的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌无力：
   • 患者感到肌肉力量逐渐减弱，通常从近端肌肉（如大腿、肩部）开始，逐渐向远端扩展。无力感呈对称性（高，70%-90%）[1]。
2. 肌肉萎缩：
   • 肌肉体积减小，患者会注意到四肢近端（如大腿、上臂）或躯干的肌肉变细（高，70%-90%）[2]。
3. 肌束震颤：
   • 自觉肌肉不自主地颤动，尤其在肌肉轻度收缩时更易察觉（中，50%-70%）[3]。

其他可能症状

1. 吞咽困难：
   • 延髓肌受累可能导致吞咽困难，表现为进食时呛咳（中，40%-60%）[4]。
2. 呼吸困难：
   • 呼吸肌受累可能导致夜间呼吸困难或活动后气促（低，10%-30%）[5]。
3. 全身疲劳：
   • 因肌肉代谢异常和活动能力下降，患者易感疲劳（中，30%-50%）[6]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌无力和肌萎缩：
   • 对称性近端肌无力和萎缩（如肩胛带、骨盆带），可伴脊柱侧弯（高，80%-90%）[2]。
2. 腱反射减低或消失：
   • 受累肌肉的腱反射减弱或消失，膝反射和踝反射最早受累（高，80%-90%）[7]。
3. 肌束震颤：
   • 肉眼或触诊可观察到肌肉颤动（中，50%-70%）[3]。

非典型体征

1. 吞咽功能异常：
   • 吞咽评估可能显示咽部肌肉协调性下降（中，40%-60%）[4]。
2. 呼吸功能下降：
   • 肺功能测试显示限制性通气障碍（低，10%-30%）[5]。
3. 步态异常：
   • 近端肌无力可能导致代偿性步态（如腰椎前凸、摇摆步态）（低，10%-30%）[8]。

实验室与影像学特征

1. 基因检测

   • SMN1基因突变：约95%患者存在SMN1基因纯合缺失，其余为复合杂合突变（检出率：>95%）[9]。
   • SMN2基因拷贝数：SMN2拷贝数与表型严重程度负相关（检出率：约80%-90%）[10]。

2. 电生理检查

   • 肌电图（EMG）：显示神经源性损害（如纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限增宽、波幅增高）（异常率：>90%）[11]。

3. 影像学表现

   • MRI：脊髓MRI可能显示脊髓变细，肌肉MRI可见脂肪替代性萎缩（异常率：约50%-70%）[12]。

注：临床表现因具体亚型、遗传背景及个体差异而异。不同类型的其他特指的脊肌萎缩症可能在发病年龄、病情进展速度及受影响的肌肉群等方面有所不同。