其他特指的舞蹈病样疾患Other specified Choreiform disorders

关键词

其他特指的舞蹈病样疾患的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 不自主的舞蹈样动作：
   • 快速、无目的、不规则、类似于舞蹈样的不自主运动，如张口、噘嘴、伸舌、扮鬼脸、耸肩、头前屈后仰、手足舞动等（70%-90%）。
2. 肢体协调障碍：
   • 患者常表现为动作笨拙、书写困难、无法持物或解纽扣等（60%-80%）。

其他可能症状

1. 情绪和行为改变：
   • 烦躁不安、注意力不集中、学业退步等（30%-50%）。
2. 言语障碍：
   • 说话含糊不清、语速加快或减慢（20%-40%）。
3. 认知功能下降：
   • 记忆力减退、学习能力下降（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌张力异常：
   • 肌张力降低，四肢肌肉松弛（70%-90%）。
2. 步态异常：
   • 步态不稳、摇晃、行走困难（60%-80%）。
3. 反射异常：
   • 腱反射减弱或消失（50%-70%）。

非典型体征

1. 眼部异常：
   • 眼球震颤、眼睑痉挛（10%-30%）。
2. 吞咽困难：
   • 咽喉部肌肉受累导致吞咽困难（5%-15%）。
3. 呼吸肌受累：
   • 呼吸急促、呼吸困难（罕见，5%以下）。

实验室与影像学特征

1. 脑电图检查：
   • 有55%～75%的舞蹈症患儿出现异常，但多为轻微改变（55%-75%）。
2. 影像学检查：
   • MRI：基底节区（尾状核、壳核、苍白球）T2WI高信号（60%-80%）。
   • CT：基底节区低密度灶（40%-60%）。
3. 血清学检查：
   • 抗链球菌抗体：阳性率约50%-70%，提示可能与风湿热相关。
4. 基因检测：
   • 对于某些遗传性舞蹈病样疾患，如DRPLA等，特定基因突变检测阳性（具体取决于疾病类型）。

注：临床表现因具体病因、患者年龄、免疫状态等因素而异。某些遗传性舞蹈病样疾患可能在儿童期发病，而代谢性疾病或药物引起的舞蹈病样症状则可能在任何年龄段出现。详细的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学结果进行综合评估。