杆状体肌病Nemaline myopathy
编码8C72.00
关键词
索引词Nemaline myopathy、杆状体肌病、杆状肌病、杆状体肌病 [possible translation]、成人型杆状体肌病、成人型线状体肌病、Amish杆状体肌病、Amish线状体肌病、中间型杆状体肌病、中间型线状体肌病、轻度杆状体肌病、轻度线状体肌病、严重先天性杆状体肌病、严重先天性线状体肌病、典型杆状体肌病、典型线状体肌病
同义词rod myopathy、nemaline body disease
缩写NM
杆状体肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 肌肉活检发现杆状体结构：在改良Gomori染色下，肌肉组织中可见紫红色的长条状结构，长度约为1-7μm，宽度为0.3-3.0μm。
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测，确认与杆状体肌病相关的基因突变，如ACTA1、NEB、TNNT1、KBTBD13、KLHL40、KLHL41等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 肌肉无力，尤其是近端肌肉（如肩部和髋部肌肉）受累较重。
- 肌张力低下，新生儿和婴儿期常见。
- 呼吸困难，由于呼吸肌受累。
- 吞咽困难，因咽喉部肌肉无力。
- 非典型症状：
- 关节僵硬，尤其在儿童患者中。
- 发育迟缓，儿童患者可能出现。
- 持续疲劳感。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无肌肉活检或基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（肌肉无力+肌张力低下）。
- 血清肌酸激酶（CK）水平正常或稍高。
- 肌电图显示肌源性损害，病理干扰相。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 超声或MRI：
- 异常意义：显示肌肉萎缩和脂肪浸润，有助于评估肌肉病变的程度和范围。
- 神经电生理检查：
- 肌电图：
- 异常意义：显示肌源性损害，表现为病理干扰相，支持肌病的诊断。
- 心肺功能评估：
- 肺功能测试：
- 异常意义：评估呼吸肌受累程度，有助于监测患者的呼吸功能。
- 心脏超声：
- 异常意义：排除心肌受累，评估心功能。
- 关节功能评估：
- 关节活动度测量：
- 异常意义：评估关节僵硬程度，指导康复治疗。
- 发育评估：
- 生长发育评估：
- 异常意义：评估儿童患者的生长发育情况，指导早期干预。
三、实验室检查的异常意义
- 肌肉活检：
- 杆状体结构：特异性高，90%-100%。直接确诊杆状体肌病。
- 肌纤维大小不一、排列紊乱：提示肌肉病变。
- 血液检查：
- 血清肌酸激酶（CK）：
- 正常或稍高：通常在正常范围内或轻度升高，有助于排除其他肌病。
- 全血细胞计数：
- 正常：排除感染或其他全身性疾病。
- 基因检测：
- 基因突变阳性：特异性高，90%-100%。明确遗传类型和突变位点，指导遗传咨询和家族筛查。
- 肌电图：
- 肌源性损害：显示病理干扰相，支持肌病的诊断。
- 正常：排除神经源性损害。
- 影像学检查：
- 肌肉萎缩和脂肪浸润：提示肌肉病变，有助于评估病变范围和严重程度。
四、总结
- 确诊核心依赖于肌肉活检发现杆状体结构和基因检测阳性，结合典型症状及实验室检查结果。
- 辅助检查以影像学（评估肌肉病变）和神经电生理检查（肌电图）为主，帮助全面评估病情。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因检测、肌肉活检）。
权威依据：
- 《北京医院学会 - 杆状体肌病诊治指南》
- 《国际神经肌肉疾病指南》
- 《美国神经病学学会（AAN）临床实践指南》
希望这些信息能帮助您更好地理解和诊断杆状体肌病。如有进一步的问题，请随时告知。