Lennox-Gastaut综合征Lennox-Gastaut syndrome

关键词

Lennox-Gastaut综合征 (8A62.1) 核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 癫痫发作：

   • 非典型失神发作：意识部分或完全丧失（持续数秒至数十秒），可伴眨眼、咀嚼等自动症。高（70%-90%）
   • 轴性强直发作：颈部、躯干肌肉强直收缩，持续时间短（数秒）且频繁。高（70%-90%）
   • 失张力或肌阵挛性跌倒：突发肌张力丧失导致跌倒（失张力）或肌肉抽击后跌倒（肌阵挛）。高（70%-90%）

2. 行为障碍：

   • 多动、易激惹、攻击行为、自闭症谱系特征等。常见（40%-60%）

3. 认知功能障碍：

   • 智力发育迟滞、学习困难、记忆缺陷。高（70%-90%）

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图特征：

   • 清醒期弥漫性慢棘慢波（1.5-2.5 Hz）。高（80%-90%）
   • 睡眠期快节律性放电（10-20 Hz）。高（80%-90%）

2. 神经系统检查：

   • 智力障碍伴运动异常（如共济失调、肌张力障碍）。高（70%-90%）

非典型体征

1. 其他神经系统异常：
   • 脑皮质发育不良、胼胝体缺如等结构性异常。较少见（10%-30%）

实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：

   • 慢棘慢波与快节律放电的组合是诊断关键。高（80%-90%）

2. 神经影像学：

   • MRI可能显示病因相关异常（如皮质发育畸形、缺氧损伤）。较少见（10%-30%）

3. 遗传学检测：

   • 部分病例与STXBP1、CDKL5、SCN1A等基因突变相关。较少见（10%-30%）

注：临床表现因病因和年龄差异显著。症状性LGS多继发于脑损伤、感染或遗传代谢病。需与Doose综合征、Dravet综合征鉴别。联合治疗（抗癫痫药、生酮饮食、手术）可改善症状。

参考文献：

• 《Epileptic Disorders》（2020年LGS国际专家共识）
• 《Lancet Neurology》（2019年LGS综述）
• 《中国癫痫杂志》（2021年LGS诊疗指南）