库鲁病Kuru

关键词

库鲁病 (8E01.1) 核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 头痛和关节疼痛：

   • 前驱期患者通常感到头痛及关节疼痛，这是早期最常见的症状（常见）。

2. 步态不稳和共济失调：

   • 患者逐渐出现步态不稳，行走困难，甚至不能独立站立（高，70%-90%）。

3. 震颤：

   • 躯干、肢端和头部出现粗大震颤，多与小脑功能障碍相关（高，70%-90%）。

4. 运动障碍：

   • 以肌阵挛为主的不自主运动（高，60%-80%）。

5. 语言障碍：

   • 说话含糊不清、理解能力减弱，甚至完全丧失语言能力（中，50%-70%）。

6. 情绪不稳定：

   • 情绪波动大，表现为焦虑、抑郁或易怒（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 肌肉疼痛：

   • 部分患者会感到肌肉疼痛，尤其是四肢肌肉（较少见，10%-20%）。

2. 认知功能下降：

   • 记忆力减退、注意力不集中等（较低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 共济失调：

   • 小脑性共济失调逐渐加重，导致患者无法保持平衡和协调动作（高，80%-90%）。

2. 震颤：

   • 在躯干、肢体和头部观察到粗大震颤（高，80%-90%）。

3. 不自主运动：

   • 以肌阵挛为主（高，60%-80%）。

4. 构音障碍：

   • 语言表达困难，发音不清（中，50%-70%）。

5. 痴呆：

   • 逐渐进展至严重的痴呆状态，伴有认知功能严重下降（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 腱反射亢进：

   • 可能伴有踝阵挛、膝阵挛（较少见，10%-20%）。

2. 肌张力异常：

   • 肌张力降低或增高（较少见，10%-20%）。

实验室与影像学特征

1. 病理检查：

   • 大脑病理检查可见海绵状变性，神经元丢失，星形胶质细胞增生（高，80%-90%）。

2. 电生理检查：

   • 脑电图可能显示弥漫性慢波活动（中，50%-70%）。

3. 影像学检查：

   • MRI可显示小脑萎缩（高，70%-90%）。

4. 免疫组化：

   • 免疫组化染色可发现异常朊蛋白沉积（高，80%-90%）。

注：库鲁病是一种由朊病毒引起的神经系统疾病，其临床表现具有高度一致性。上述症状和体征的发生率基于文献报道和临床经验总结。具体发生率可能会因个体差异和病情进展阶段而有所不同。对于疑似病例，应结合详细的病史、临床表现和辅助检查进行综合诊断。