额颞叶变性Frontotemporal lobar degeneration

关键词

(8A23)额颞叶变性的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 人格改变和社会行为异常：

   • 早期出现冷漠、缺乏同情心、冲动控制困难或社交礼仪缺失等症状（高，70%-90%）[1]。

2. 执行功能下降：

   • 计划制定、问题解决及多任务处理能力减弱（中，50%-70%）[1]。

3. 语言障碍：

   • 表现为言语流畅度下降（非流利型失语）、词汇量减少（语义性失语）或理解能力丧失（中，40%-60%）[1][2]。
   • 部分患者会出现命名困难、语法结构简化等问题（低，20%-40%）[2]。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

   • 可能伴有轻微的抑郁或焦虑情绪（低，10%-30%）[1]。

2. 运动系统症状：

   • 少数患者可能会出现帕金森样综合征或肌萎缩侧索硬化症（ALS）样表现（低，5%-15%）[1]。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经心理学测试异常：

   • 执行功能、社会认知和语言功能受损在神经心理学评估中显著（高，70%-90%）[1]。

2. 影像学特征：

   • MRI显示额叶和/或颞叶选择性萎缩（高，80%-95%）[1]。
   • PET或SPECT显示额颞叶区域代谢减低（高，70%-90%）[1]。

非典型体征

1. 前驱期体征：

   • 轻微的认知功能下降，如记忆力轻度减退（低，10%-30%）[1]。

2. 并发症相关体征：

   • 精神行为异常可能导致自伤或他伤风险增加（低，5%-15%）[1]。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

   • MRI异常（异常率：约80%-95%）：额叶和/或颞叶区域体积缩小，灰质密度降低[1]。
   • PET/SPECT异常（异常率：约70%-90%）：额颞叶区域葡萄糖代谢或血流灌注减少[1]。

2. 病原学检测：

   • 基因检测：MAPT、GRN、C9orf72等基因突变（检出率：约30%-50%）[1]。

3. 病理学检查：

   • 脑组织活检或尸检：可见tau蛋白或TDP-43蛋白异常沉积（特异性高）[1]。

注：上述临床表现因具体亚型及个体差异而异。诊断时需结合详细的病史、神经心理评估、影像学检查及遗传学分析综合判断。