Charcot-Marie-ToothII型轴索型Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal
编码8C20.1
关键词
索引词Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal、Charcot-Marie-ToothII型轴索型、沙尔科-玛丽-图思病II型轴突型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2型、隐性遗传轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴肢端营养不良、隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症伴肢端营养不良、腓骨肌萎缩症2A1型、腓骨肌萎缩症2A2型、腓骨肌萎缩症2B型、腓骨肌萎缩症2C型、腓骨肌萎缩症2D型、腓骨肌萎缩症ED型、腓骨肌萎缩症2F型、腓骨肌萎缩症2G型、腓骨肌萎缩症2I型、腓骨肌萎缩症2J型、腓骨肌萎缩症2K型、腓骨肌萎缩症2L型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2M型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2N型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2O型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症2B1型、腓骨肌萎缩症2B2型、腓骨肌萎缩症2B5型、腓骨肌萎缩症2H型、常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病，伴声嘶、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，伴声嘶、遗传性运动感觉性神经病6型、Charcot-Marie-Tooth病6型、HMSN6[遗传性运动感觉性神经病6型]、CMT6[Charcot-Marie-Tooth病6型]
缩写CMT2、HMSN2
Charcot-Marie-Tooth II型轴索型 (8C20.1) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
远端肌肉无力和萎缩：
- 最初表现为双侧足部或小腿肌肉无力，尤其是伸趾肌群。随着病情进展，近端肌肉可能轻度受累，但以远端为主（高，70%-90%）。
-
感觉异常：
- 轻触觉、振动觉和本体感觉减退较为常见，疼痛与温度感知相对保留。严重病例中所有感觉类型均可能受损（中，50%-70%）。
-
步态异常：
- 由于腓骨肌和其他下肢远端肌肉的无力和萎缩，患者可能出现“高弓足”或行走不稳（高，60%-80%）。
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自主神经系统受累：
- 偶见自主神经功能异常，如出汗减少（低，5%-15%）。
其他可能症状
-
声嘶：
- 特定亚型（如CMT2D）可能因声带麻痹导致声音嘶哑（罕见，1%-5%）。
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骨骼发育异常：
- 部分患者可能出现脊柱侧弯（较低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌肉萎缩：
- 双侧对称性的小腿前部肌肉（如胫前肌）萎缩（高，80%-90%）。
-
反射减弱或消失：
- 远端腱反射（如跟腱反射）减弱或消失，近端反射相对保留（高，70%-90%）。
-
高弓足：
- 足部高弓畸形，可能伴锤状趾（中，50%-70%）。
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感觉障碍：
- 振动觉和本体感觉减退更显著（中，50%-70%）。
非典型体征
-
自主神经系统异常：
- 皮肤营养性改变（如足部溃疡）（低，5%-15%）。
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其他骨骼畸形：
- 脊柱侧弯（较低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
-
神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）正常或接近正常，复合肌肉动作电位（CMAP）波幅显著降低（高，80%-90%）。
- 感觉神经动作电位（SNAP）波幅降低（中，50%-70%）。
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基因检测：
- 可检测到相关基因突变（如MFN2、GDAP1）（高，70%-90%）。
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神经活检：
- 轴突丢失为主，偶见再生簇，无明显脱髓鞘改变（中，50%-70%）。
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影像学检查：
- 足部X线可见高弓足畸形（较低，10%-20%）。
注： 以上数据基于现有文献整理而成，具体发病率可能因研究样本和方法的不同而有所差异。症状和体征的表现也因个体差异而有所不同。详细的诊断和治疗建议请咨询专业医生。
参考文献：
- 民福康. (n.d.). Charcot-Marie-Tooth病的诊疗进展.
- 医生在线. (n.d.). 腓骨肌萎缩症.
- 知乎. (n.d.). 【遗传病科普】Charcot-Marie-Tooth是什么病？
- 德江县人民医院. (n.d.). 腓骨肌萎缩症.
- 百度百科. (n.d.). 小儿腓骨肌萎缩症.
- Dayi. (2022年02月16日). Charcot-Marie-Tooth病.
- 复禾健康. (n.d.). 什么是腓骨肌萎缩.
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