Charcot-Marie-ToothII型轴索型Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal
编码8C20.1
关键词
索引词Charcot-Marie-Tooth disease 2 axonal、Charcot-Marie-ToothII型轴索型、沙尔科-玛丽-图思病II型轴突型、常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2型、隐性遗传轴索型Charcot-Marie-Tooth病伴肢端营养不良、隐性遗传轴索型腓骨肌萎缩症伴肢端营养不良、腓骨肌萎缩症2A1型、腓骨肌萎缩症2A2型、腓骨肌萎缩症2B型、腓骨肌萎缩症2C型、腓骨肌萎缩症2D型、腓骨肌萎缩症ED型、腓骨肌萎缩症2F型、腓骨肌萎缩症2G型、腓骨肌萎缩症2I型、腓骨肌萎缩症2J型、腓骨肌萎缩症2K型、腓骨肌萎缩症2L型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2M型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2N型、常染色体显性腓骨肌萎缩症2O型、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症2型、腓骨肌萎缩症2B1型、腓骨肌萎缩症2B2型、腓骨肌萎缩症2B5型、腓骨肌萎缩症2H型、常染色体隐性遗传Charcot-Marie-Tooth病，伴声嘶、常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，伴声嘶、遗传性运动感觉性神经病6型、Charcot-Marie-Tooth病6型、HMSN6[遗传性运动感觉性神经病6型]、CMT6[Charcot-Marie-Tooth病6型]
缩写CMT2、HMSN2
Charcot-Marie-Tooth II型轴索型（CMT2）的核心症状与体征
症状（主观感受）
核心症状
- 进行性远端肌无力：
- 初始表现为足部和小腿远端肌肉无力（如足背屈困难），逐渐累及手部（60%-80%）。
- 成年期起病（常见于20-40岁），进展缓慢。
- 感觉异常：
- 袜套-手套样分布的感觉减退（轻触觉、振动觉为主），疼痛和温度觉相对保留（50%-70%）。
- 运动协调障碍：
- 步态不稳（跨越步态）、易跌倒（30%-50%）。
非典型症状
- 骨骼畸形：
- 弓形足（高弓足）、锤状趾（20%-40%，早期即可出现）。
- 自主神经症状：
- 肢端发凉、少汗或皮肤溃疡（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌萎缩与畸形：
- 下肢远端“鹤腿”样萎缩（大腿下1/3以下肌肉萎缩）（70%-90%）。
- 手部骨间肌、小鱼际肌萎缩（爪形手）（50%-70%）。
- 腱反射异常：
- 跟腱反射消失或减弱（80%-90%），膝反射部分保留。
- 神经粗大：
- 周围神经触诊无增粗（与CMT1型脱髓鞘型区别）。
非典型体征
- 脊柱侧弯：
- 轻度脊柱畸形（10%-20%，多见于青少年发病者）。
实验室与影像学特征
- 电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）：正常或轻度减慢（>38 m/s），但复合肌肉动作电位（CMAP）波幅显著降低（轴索损害标志）（敏感性90%-95%）。
- 神经活检：
- 轴突变性：Wallerian变性，无“洋葱球”样结构（区别于CMT1型）。
- 基因检测：
- 致病基因突变（如MFN2、KIF1B、GDAP1等），阳性率因亚型而异（50%-70%）。
注：
- 发生率差异：CMT2占CMT总病例的20%-40%，其中MFN2突变（CMT2A型）最常见（约20%）。
- 遗传模式：多为常染色体显性遗传，少数为隐性或X连锁遗传。
- 鉴别要点：与CMT1型相比，CMT2型起病较晚、NCV正常、无神经粗大。
参考文献：
- 中国康复研究中心（CRRC）：CMT2的病理特征与电生理表现。
- 春雨医生：CMT2的临床表现及遗传分型。
- 《神经肌肉疾病》（期刊）：轴索型CMT的分子机制与诊断标准。