某些特指的脑白质营养不良Certain specified leukodystrophies
编码8A44.3
关键词
索引词Certain specified leukodystrophies、某些特指的脑白质营养不良、CACH综合征、白质消融性白质脑病、儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良、先天性或早期婴儿型CACH综合征、Cree白质脑病、少年或成人型CACH综合征、卵巢性脑白质营养不良、晚期婴儿型CACH综合征、罕见型脑白质营养不良、髓鞘形成低下伴基底核或小脑萎缩、伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下、白质脑病伴双侧前颞叶囊肿、巨脑畸形白质脑病伴皮质下囊肿、巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿、多囊性脂膜样骨发育不良-硬化性白质脑病、PLOSL[多囊性脂膜样骨发育不良-硬化性白质脑病]、Nasu-Hakola病、多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病、那-哈病、进行性空泡白质脑病、进行性空泡脑白质病、RAVINE综合征、留尼汪岛厌食症-无法抑制反复呕吐以及神经学症状、髓鞘形成低下-低促性腺素性功能减退症-先天缺牙、髓鞘形成低下-低促性腺激素性性腺功能减退-先天缺失牙综合征、成人型脑白质营养不良伴轴索球样变、遗传性弥漫性白纸脑病伴轴索球样变
缩写PLOSL
别名异染性脑白质营养不良、芳基硫酸酯酶A缺乏症、TYROBP或TREM2基因突变相关疾病
某些特指的脑白质营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
运动功能障碍：
- 运动协调障碍，步态不稳，肌张力异常（如痉挛或低张力）（70%-90%）。
- 共济失调，表现为动作笨拙、不稳定（60%-80%）。
-
认知功能减退：
- 记忆力下降，学习困难，注意力不集中（50%-70%）。
- 语言能力受损，表达和理解能力下降（40%-60%）。
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视觉问题：
- 视力模糊或视野缺损（30%-50%）。
- 斜视、眼震（20%-40%）。
其他可能症状
-
情绪与行为改变：
- 焦虑、抑郁、易激惹（20%-30%）。
- 社交技能退化，行为异常（10%-20%）。
-
自主神经系统症状：
- 吞咽困难，流涎（10%-20%）。
- 膀胱控制失常，尿失禁（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
神经系统的体征：
- 双侧锥体束征，腱反射亢进，病理反射阳性（70%-90%）。
- 肌张力异常，如肌张力增高或降低（60%-80%）。
-
眼球运动障碍：
- 眼球震颤，斜视（30%-50%）。
- 眼动障碍，如扫视跟踪困难（20%-40%）。
非典型体征
-
颅内压增高：
- 头痛，恶心呕吐（10%-20%）。
- 视乳头水肿（5%-10%）。
-
其他神经系统体征：
- 感觉异常，如触觉、痛觉减退（5%-10%）。
- 癫痫发作（5%-10%）。
实验室与影像学特征
-
病原学检测：
- 基因突变检测：通过基因测序确定特定基因突变，如ARSA基因突变（检出率：约80%-90%）。
- 酶活性测定：如芳基硫酸酯酶A活性测定（检出率：约70%-80%）。
-
血清学检查：
- 代谢产物检测：如极长链脂肪酸（VLCFA）水平升高（阳性率：约60%-70%）。
-
影像学表现：
- MRI：显示大脑白质异常信号，如T2加权像上高信号区（异常率：约90%-95%）。
- CT：可见白质密度减低，伴有囊性变（异常率：约70%-80%）。
注：临床表现因具体类型和个体差异而异。不同类型的脑白质营养不良可能有其独特的临床特征和进展速度。例如，异染性脑白质营养不良（MLD）通常在婴儿期或儿童早期发病，而Nasu-Hakola病则多在成年期出现症状。对于具体的诊断和治疗，建议咨询专业医生以获得准确的医疗建议。