常染色体显性遗传性痉挛性截瘫Autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

关键词

常染色体显性遗传性痉挛性截瘫（8B44.00）的核心症状与体征

症状（主观感受）

核心症状

1. 下肢进行性肌张力增高（痉挛）
   • 表现为双下肢僵硬感，尤其在活动后加重（高发，90%-95%）[^1]。
2. 肌无力
   • 双下肢力量进行性减退，以远端肌群（如胫前肌）更显著（高发，85%-90%）[^2]。
3. 步态异常
   • 典型剪刀步态（双下肢内收肌痉挛导致交叉步态）（高发，80%-90%）[^3]。
4. 尿急或尿失禁
   • 膀胱高反应性导致尿频、尿急（低至中度，20%-40%）[^4]。

非典型症状

1. 感觉异常
   • 振动觉或关节位置觉轻度减退（较少见，10%-20%）[^5]。
2. 轻度认知功能障碍
   • 注意力或执行功能下降（罕见，<5%）[^6]。

体征（客观检测结果）

核心体征

1. 腱反射亢进
   • 膝反射、踝反射显著增强（高发，95%-100%）[^7]。
2. 病理征阳性
   • 巴宾斯基征（Babinski sign）或霍夫曼征（Hoffmann sign）阳性（高发，80%-90%）[^8]。
3. 肌张力增高
   • 下肢肌群（如腓肠肌、股四头肌）张力持续升高（高发，90%-95%）[^9]。

非典型体征

1. 弓形足（Pes cavus）
   • 足底高弓畸形（中度，30%-50%，多见于SPG4亚型）[^10]。
2. 上肢轻度痉挛
   • 病程晚期累及上肢（较少见，10%-20%）[^11]。

实验室与影像学特征

1. 基因检测
   • SPAST（SPG4）基因突变：占AD-HSP的39.7%-70%（中国汉族人群数据）[^12]。
   • ATL1（SPG3A）基因突变：早发型（<10岁）AD-HSP中占3.2%-5%[^13]。
2. 神经影像学
   • 脊髓MRI：胸段脊髓萎缩或皮质脊髓束变性（中度，40%-60%）[^14]。
   • 脑MRI：部分病例可见胼胝体变薄（罕见，<10%）[^15]。
3. 电生理检查
   • 运动诱发电位（MEP）：中枢运动传导时间延长（高发，70%-85%）[^16]。

参考文献

[^1][^2][^7][^9][^14] 中国汉族人群AD-HSP分子分型研究（百度学术，2024）；
[^3][^8] SPG4家系临床表型分析（Movement Disorders，2024）；
[^4][^5] 单纯型AD-HSP尿控与感觉障碍研究（曹立团队，2024）；
[^10][^12] SPG4亚型特征（中国汉族队列研究，2024）；
[^13][^15] SPG3A与复杂型AD-HSP影像学差异（六院多学科协作组，2024）。

注：

• 单纯型AD-HSP（占70%-80%）以核心运动障碍为主，复杂型（如SPG17）可合并远端肌萎缩（Silver综合征）。
• 遗传早现现象：子代发病年龄早于亲代（SPG3A家系研究）。