未特指原发部位的横纹肌肉瘤Unspecified Rhabdomyosarcoma, primary site
编码2B55.Z
关键词
索引词Rhabdomyosarcoma, primary site、未特指原发部位的横纹肌肉瘤、原发部位横纹肌肉瘤
缩写RMS
别名未指定原发部位的横纹肌肉瘤、不明原发部位的横纹肌肉瘤、原发部位不明确的横纹肌肉瘤、原发不明横纹肌肉瘤
未特指原发部位的横纹肌肉瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
-
必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
- 活检或手术标本经HE染色显示典型横纹肌母细胞特征（如蝌蚪状/带状细胞）。
- 免疫组化阳性：至少2项肌源性标志物强阳性（MyoD1+/myogenin+/desmin+）。
- 分子分型验证：
- 腺泡型需检出PAX3/7-FOXO1融合基因（FISH或RT-PCR）。
- 组织病理学确诊：
-
支持条件（临床与影像学依据）：
- 原发灶不明特征：
- 影像学（PET-CT/MRI）未发现明确原发灶，但存在多部位转移（肺/骨髓/淋巴结）。
- 典型临床表现：
- 进行性无痛性肿块（70-90%）伴局部侵犯症状（疼痛/功能障碍）。
- 儿童/青少年发病（>60%病例），突发体重下降>10%或LDH>500 U/L。
- 原发灶不明特征：
-
排除标准：
- 需排除其他小圆细胞肿瘤（尤文肉瘤/神经母细胞瘤）及转移性癌。
二、辅助检查
mermaid graph TD A[辅助检查体系] --> B[影像学定位] A --> C[病理确诊] A --> D[转移评估] B --> B1(MRI-软组织分辨率最优) B --> B2(PET-CT-全身代谢评估) C --> C1(穿刺活检-首选) C --> C2(术中冰冻-补充) D --> D1(骨扫描-骨髓转移) D --> D2(脑MRI-神经系统侵犯)
判断逻辑：
- MRI（T1增强+脂肪抑制）：
- 软组织肿块伴不均质强化→ 提示肉瘤可能（灵敏度>85%）
- 包绕血管/神经→ 手术方案关键依据
- PET-CT（SUVmax>8）：
- 高代谢灶无明确原发部位→ 支持未特指原发部位诊断
- 骨/肝异常摄取→ 转移灶筛查（特异性>90%）
- 骨髓活检：
- 转移灶检出率：腺泡型>胚胎型（25% vs 10%）
三、实验室检查的异常意义
| 检查项目 | 异常阈值 | 临床意义 |
|---|---|---|
| LDH | >500 U/L | 肿瘤负荷标志，>1000 U/L提示广泛转移，预后不良（HR=2.3） |
| 血常规 | Hb<100 g/L | 慢性消耗或骨髓浸润征象，需排查骨髓转移 |
| 肌酸激酶(CK) | 正常或轻度升高 | 显著升高需鉴别肌源性损伤，横纹肌溶解症排除指标 |
| ALK基因检测 | 融合阳性 | 腺泡型特异性靶点（PAX3/7-FOXO1阴性时补充），指导克唑替尼靶向治疗 |
| 循环肿瘤DNA | 检出融合基因 | 微小残留病灶监测，复发预警（阳性预测值>80%） |
四、总结
- 确诊核心：组织病理+免疫组化（MyoD1/myogenin）为金标准，分子分型决定治疗方案。
- 检查逻辑：MRI定位→PET-CT全身评估→病理确诊→骨髓/脑脊液转移筛查。
- 实验室重点：LDH评估肿瘤负荷，ALK指导靶向治疗，ctDNA监测复发。
参考文献：
- WHO《软组织肿瘤分类》（2020版）
- NCCN《软组织肉瘤临床实践指南》v.2025
- COG（儿童肿瘤组）ARST1431研究方案