肿瘤性血管瘤，未特指部位Unspecified Neoplastic haemangioma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

肿瘤性血管瘤，未特指部位的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肿瘤性血管瘤，未特指部位（ICD-11编码：2E81.0Z）是一类由血管内皮细胞异常增殖引起的良性肿瘤性疾病。这类病变根据病理学特征可分为浅表血管瘤、深部血管瘤和混合型血管瘤，可发生于全身各部位，包括皮肤、皮下组织及内脏器官。其病理本质为血管内皮细胞克隆性增生形成的局限性肿块，与血管畸形存在本质区别。

病因学特征

1. 胚胎残留学说：

   • 目前认为部分肿瘤性血管瘤可能与胚胎期血管内皮祖细胞异常滞留有关。这些细胞在出生后受特定刺激（如缺氧、激素变化）激活，导致局部血管内皮增殖形成肿块。
   • 需注意与先天性血管畸形相鉴别：血管畸形属于脉管系统结构发育异常，而非真性肿瘤，两者在发病机制和临床表现上存在本质差异。

2. 血管新生调控失衡：

   • 血管内皮生长因子（VEGF）、碱性成纤维细胞生长因子（bFGF）等促血管生成因子过度表达，导致局部血管内皮细胞异常增殖。
   • 雌激素水平升高可能促进血管瘤生长，妊娠期或青春期女性病灶增大现象与此相关。

3. 遗传易感性：

   • 多数为散发病例，但某些遗传综合征如PHACE综合征（后颅窝畸形-血管瘤-动脉病变-心脏异常-眼畸形综合征）可伴发多发性血管瘤。
   • 基因研究提示KRAS、HRAS等体细胞突变可能与部分病例发生相关。

4. 环境因素：

   • 目前尚无明确证据表明环境暴露直接导致肿瘤性血管瘤，但局部创伤或慢性炎症可能促进已有病灶的生长。

病理机制

1. 增殖期与消退期特征：

   • 典型婴幼儿血管瘤呈现双相发展：出生后数月快速增殖（大量内皮细胞增生），随后数年自发消退（纤维脂肪组织替代）。
   • 成人型血管瘤多表现为持续性缓慢生长，镜下可见成熟血管结构伴内皮细胞轻度增生。

2. 组织学特征：

   • 增殖期可见小叶状排列的肥大内皮细胞形成实性巢，伴少量毛细血管腔隙；消退期血管腔扩张，内皮细胞扁平化。
   • 免疫组化显示GLUT1阳性（区别于血管畸形），但这一特征在先天性血管瘤中可能缺失。

临床表现

1. 症状特征：
   • 婴幼儿血管瘤：出生后2-4周出现红色斑块，6-12个月快速增殖形成草莓样肿块，5-7岁自发消退。
   • 成人血管瘤：多表现为缓慢增大的皮下结节，好发于头颈部，表面皮肤可呈蓝紫色。
   • 并发症：溃疡（见于浅表病灶）、Kasabach-Merritt现象（巨大血管瘤伴血小板减少，但实际更多见于其他脉管肿瘤）。
   • 内脏血管瘤：肝脏多见，通常无症状，偶因破裂出血或占位效应被发现。

参考文献：

• 丁香园
• 复禾健康
• 医联媒体

请注意，以上内容基于目前可获取的医学资料进行整理，并未涉及治疗和预后部分。