未特指的睫状体恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasm of ciliary body
编码2D06.Z
关键词
索引词Malignant neoplasm of ciliary body、未特指的睫状体恶性肿瘤、睫状体恶性肿瘤、葡萄膜恶性肿瘤、睫状体原发性恶性肿瘤、巩膜原发性恶性肿瘤、葡萄膜原发性恶性肿瘤、眼球恶性肿瘤
缩写Ciliary-Body-Malignant-Tumor、CBMT
别名眼内恶性肿瘤、眼部恶性肿瘤、恶性眼内肿瘤
未特指的睫状体恶性肿瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）
- 组织病理学检查：
- 手术切除或活检标本的组织病理学证实睫状体区域存在恶性细胞，符合以下特征之一：
- 恶性黑色素细胞（核异型、核分裂象增多、色素颗粒异常分布）
- 恶性上皮细胞（腺癌样结构、细胞极性紊乱）
- 神经上皮或髓上皮来源的恶性细胞
- 必须条件（核心诊断依据）
- 影像学定位证据：
- 超声生物显微镜（UBM）显示睫状体区域实性占位性病变（厚度≥2mm，基底直径≥3mm）
- 典型临床表现：
- 进行性视力下降合并下列至少一项：
• 视野缺损（旁中心暗点）
• 虹膜根部膨隆（裂隙灯检查）
• 继发性青光眼（眼压>21mmHg）
- 支持条件（辅助诊断依据）
- 高危因素：
- 年龄>50岁
- 浅肤色人种（Fitzpatrick皮肤分型Ⅰ-Ⅲ型）
- 既往眼部色素性疾病史
- 血清学标志物：
- S-100蛋白阳性（敏感度70%-85%）
- HMB-45阳性（黑色素瘤特异性）
- 分子检测：
- BRAF V600E突变（阳性率约15%-20%）
二、辅助检查
mermaid graph TD A[初步筛查] --> B[裂隙灯检查] A --> C[眼压测量] B --> D[发现虹膜膨隆/前房异常] C --> E[眼压>21mmHg] D --> F[UBM检查] E --> F F --> G{UBM结果} G -->|阳性| H[确诊流程] G -->|阴性| I[排除诊断] H --> J[眼部B超/MRI] H --> K[前房穿刺细胞学] J --> L[评估肿瘤范围] K --> M[恶性细胞检测] L --> N[治疗规划] M --> N
判断逻辑：
- UBM（金标准影像）：
- 阳性判断：睫状体区域低回声团块，突破睫状体基质层，伴邻近结构扭曲
- 关联检查：阳性结果需结合B超/MRI评估后极部侵犯
- 眼部B超：
- 判断逻辑：高回声团块（黑色素瘤）vs 中等回声（腺癌），肿瘤高度>3mm支持恶性
- MRI：
- T1高信号/T2低信号：典型黑色素瘤表现（敏感度85%）
- 弥散受限（ADC值<1.1×10⁻³mm²/s）：提示高细胞密度恶性病变
- 前房穿刺细胞学：
- 阳性标准：检出异型色素细胞/上皮细胞（阳性预测值>90%）
三、实验室检查的异常意义
- 组织病理学：
- 异常意义：
- 核分裂象>5/HPF → 提示高侵袭性
- 肿瘤浸润淋巴细胞缺失 → 预后不良标志
- 脉络膜侵犯 → 转移风险增加40%
- 分子检测：
- BRAF V600E突变：
- 阳性：提示可用靶向治疗（达拉非尼+曲美替尼）
- 阴性：需排除葡萄膜黑色素瘤亚型
- 血清标志物：
- S-100蛋白升高（>0.15 μg/L）：
- 监测意义大于诊断意义，术后升高提示复发
- LDH升高（>250 U/L）：
- 肝转移时特异性升高（敏感度60%）
- 炎症指标：
- CRP>10 mg/L：
- 提示肿瘤相关炎症反应，与疼痛症状相关
四、总结
- 确诊核心：组织病理学+UBM影像特征
- 检查策略：
- 首选UBM定位，次选MRI鉴别脉络膜肿瘤
- 高风险病例补充前房穿刺细胞学
- 实验室重点：
- 组织学评估侵袭性（核分裂象/浸润深度）
- BRAF检测指导靶向治疗
参考文献：
- AJCC《眼癌分期手册》（第8版）
- Shields JA《睫状体肿瘤诊断图谱》
- 欧洲眼科肿瘤协会（EORTC）《葡萄膜黑色素瘤诊疗指南》