睫状体恶性髓上皮瘤Malignant medulloepithelioma of ciliary body

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

睫状体恶性髓上皮瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

睫状体恶性髓上皮瘤（Malignant medulloepithelioma of ciliary body）是一种罕见且高度恶性的胚胎性肿瘤，起源于睫状体区域的原始髓上皮细胞（视杯衍化结构）。该肿瘤多见于儿童和青少年，偶见于成人，属于眼内胚胎源性恶性肿瘤。其生物学行为具有高度侵袭性，可快速侵犯眼内结构（如虹膜、晶状体、玻璃体），并可能突破眼球壁向眶内扩散或发生远处转移。

病因学特征

1. 发病机制：

   • 确切病因尚未完全明确，但部分病例与遗传易感性相关。DICER1基因胚系突变已被证实与多种胚胎性肿瘤（包括睫状体髓上皮瘤）相关。DICER1参与调控microRNA成熟过程，其功能异常可导致细胞分化与增殖失控。

2. 病理基础：

   • 组织学特征为原始神经上皮细胞形成的管状或片状结构，伴有未分化细胞巢。恶性亚型表现为细胞异型性显著、核分裂象活跃，部分病例可见软骨、横纹肌等异源性成分，提示多向分化潜能。

病理机制

1. 局部进展：

   • 肿瘤多起源于睫状体无色素上皮（虹膜根部后方），早期即可侵犯前房角，导致前房积血、继发性青光眼及虹膜新生血管。进展期可破坏晶状体悬韧带（引起晶状体脱位）或穿透巩膜侵犯眼眶。

2. 远处转移：

   • 恶性亚型可通过血行转移至中枢神经系统、骨骼或肺脏，但总体转移率较低（约10-15%）。预后与肿瘤分期密切相关：局限于眼内者经完整切除后5年生存率可达80-90%，而眼外侵犯或转移者生存率显著降低。

临床表现

1. 症状特征：
   • 视力损害：早期表现为视物模糊、屈光状态改变（如近视化偏移）；进展期可因玻璃体积血、视网膜脱离或继发性青光眼导致视力骤降。
   • 体征：虹膜表面新生血管、前房内肿块、晶状体偏位或混浊；晚期可见眼球增大（牛眼征）或巩膜透照异常。白瞳症（瞳孔区黄白色反光）较少见，需与视网膜母细胞瘤鉴别。
   • 并发症：继发性青光眼（眼痛、头痛）、眼内炎性反应（假性前房积脓）及自发性眼内出血。

参考文献：根据来自多个来源的信息整理而成，包括但不限于《39蜂疗网》、《人人文库》、《搜狐健康》等相关专业网站及数据库资源。请注意实际查阅时需核对具体版本信息以确保准确性。