未特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症Unspecified Langerhans cell histiocytosis

关键词

未特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症（2B31.2Z）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼系统症状：

   • 疼痛和肿胀：最常见的表现为溶骨性损害，常伴有局部疼痛和肿胀（高，70%-90%）。这些病变可发生于任何骨骼，但最常见的是颅骨、脊柱和肋骨（注：股骨并非最典型部位，根据《Williams Hematology》第10版，脊柱和骨盆更常见）。
   • 病理性骨折：由于骨质破坏，患者可能发生病理性骨折（中等，30%-50%）。

2. 皮肤症状：

   • 皮疹：皮疹是另一常见症状，形态多样，包括红色丘疹、鳞屑性斑块或糜烂（高，60%-80%）。皮损多见于头皮、耳后、躯干和腹股沟（注：水疱状病变仅见于特殊亚型如先天性自愈性网状组织细胞增生症，非未特指型典型表现）。

3. 全身症状：

   • 发热：部分患者出现低热或间歇性发热（中等，30%-50%）（注：高热通常与继发感染相关，非原发病典型表现）。
   • 体重减轻：非特异性全身症状之一，可能伴随食欲减退（中等，30%-50%）。
   • 乏力：体力下降和疲劳感（中等，30%-50%）。

4. 呼吸系统症状：

   • 咳嗽：肺部受累时可能出现持续性干咳（中等，30%-50%）。
   • 呼吸困难：病情进展可出现活动后呼吸困难（中等，30%-50%）。

5. 内分泌系统症状：

   • 尿崩症：垂体后叶（神经垂体）受累可引起尿崩症，表现为多饮多尿（较少见，10%-20%）（注：原描述“垂体前叶”为错误，尿崩症源于后叶或下丘脑损伤）。
   • 甲状腺功能减退：可能出现怕冷、便秘等（较少见，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 骨骼系统体征：

   • 溶骨性损害：X线可见边界清晰的“穿凿样”骨质缺损（高，80%-90%）（注：“虫蚀样”更常用于结核，LCH典型为穿凿样）。
   • 病理性骨折：影像学可见骨折（中等，30%-50%）。

2. 皮肤体征：

   • 皮疹：可见红斑、丘疹、鳞屑或溃疡（高，60%-80%）。

3. 淋巴结体征：

   • 淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟淋巴结肿大，可伴压痛（中等，30%-50%）（注：“无痛性”不准确，部分患者有触痛）。

4. 呼吸系统体征：

   • 呼吸音异常：听诊可闻及湿啰音或哮鸣音（中等，30%-50%）（注：原“呼吸音减弱”更常见于胸腔积液或气胸，LCH肺部受累以间质性病变为主）。

5. 内分泌系统体征：

   • 尿崩症：每日尿量超过3L（较少见，10%-20%）。
   • 甲状腺功能减退：甲状腺体积可正常或缩小（注：LCH相关甲状腺受累通常为纤维化而非肿大）。

实验室与影像学特征

1. 病原学检测：

   • 免疫组化标记：CD1a、Langerin（CD207）阳性（高，80%-90%）（注：补充Langerin为更特异性标记）。
   • 电子显微镜检查：Birbeck颗粒具有诊断意义（高，80%-90%）。

2. 血液学检查：

   • 贫血：正细胞正色素性贫血（中等，30%-50%）。
   • 血小板减少：血小板计数降低（中等，30%-50%）。

3. 影像学表现：

   • X线检查：颅骨穿凿样病变、椎体压缩（高，80%-90%）。
   • CT/MRI：肺部可见囊性变或结节，骨骼病变范围评估（高，80%-90%）。
   • PET-CT：用于检测代谢活跃病灶（中等，30%-50%）。

注：临床表现因个体差异较大，具体症状和体征的出现几率可能不同。诊断需结合临床、病理及影像学结果。