未特指的重链病Unspecified Heavy chain diseases or malignant immunoproliferative diseases

关键词

未特指的重链病 (2A84.Z) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 免疫固定电泳阳性：
     • 血清或尿液免疫固定电泳证实存在单克隆重链片段（α/γ/μ型），且无轻链（κ或λ）结合。
   • 组织病理学证据：
     • 骨髓、淋巴结或肠道黏膜活检显示单克隆性淋巴浆细胞浸润（免疫组化：CD19+/CD20+/CD38+）。

2. 支持条件（临床与实验室依据）：

   • 典型临床表现：
     • 全身症状：体重减轻（≥10%体重）、反复发热（>38℃）、夜间盗汗。
     • 器官受累：肝脾肿大（影像学确认）、淋巴结肿大（>1.5cm）、慢性腹泻（>4周）。
   • 实验室异常：
     • 贫血（Hb<100g/L）或血小板减少（PLT<100×10⁹/L）。
     • 血清蛋白电泳显示低丙种球蛋白血症（总Ig<6g/L）或单克隆条带（β-γ区）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理证据，需同时满足以下两项：
     • 免疫固定电泳阳性（重链片段+无轻链）。
     • 典型临床表现（至少2项全身症状+1项器官受累表现）。

二、辅助检查

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[实验室筛查] A --> C[影像学评估] A --> D[病理确诊] B --> B1(血清蛋白电泳) B --> B2(免疫固定电泳) B --> B3(血常规+血沉) C --> C1(腹部超声) C --> C2(胸/腹CT) C --> C3(骨密度扫描) D --> D1(骨髓穿刺) D --> D2(淋巴结活检) D --> D3(肠道黏膜活检)

判断逻辑：

1. 血清蛋白电泳：
   • 异常：β-γ区出现单克隆条带 → 需进一步免疫固定电泳分型。
2. 免疫固定电泳：
   • 重链阳性+轻链阴性 → 核心诊断依据。
3. 腹部超声/CT：
   • 肝脾肿大（肝>15cm/脾>12cm）或肠壁增厚（>5mm） → 支持器官浸润。
4. 骨髓穿刺：
   • 浆细胞/淋巴细胞>10%且单克隆性 → 确诊恶性增殖。
5. 淋巴结活检：
   • CD20+淋巴浆细胞浸润 → 与淋巴瘤鉴别。

三、实验室检查的异常意义

1. 免疫固定电泳：
   • 重链阳性+轻链阴性：确诊未特指重链病，需排除多发性骨髓瘤（后者轻链阳性）。
2. 血清蛋白电泳：
   • 单克隆条带（M蛋白）：提示异常免疫球蛋白分泌，需结合重链类型明确亚型。
3. 血常规：
   • 贫血（Hb<100g/L）：提示骨髓浸润或慢性炎症。
   • 血小板减少（PLT<100×10⁹/L）：可能因脾功能亢进或骨髓抑制。
4. 免疫球蛋白定量：
   • 低丙种球蛋白血症（总Ig<6g/L）：正常免疫球蛋白合成受抑制，易继发感染。
5. 血沉（ESR）：
   • >50mm/h：反映疾病活动度，需监测治疗反应。
6. 骨髓细胞学：
   • 浆细胞>10%：提示肿瘤负荷，>30%需警惕进展为浆细胞瘤。

四、总结

• 确诊核心依赖免疫固定电泳（重链阳性+轻链阴性）及组织病理学（单克隆淋巴浆细胞浸润）。
• 辅助检查需分层进行：实验室筛查→影像学评估→病理确诊，重点排除多发性骨髓瘤及淋巴瘤。
• 实验室异常中，免疫固定电泳结果具诊断特异性，贫血/低丙球提示疾病严重度。

参考文献：

1. WHO《造血与淋巴组织肿瘤分类》（2022修订版）
2. 《Blood》期刊：Heavy Chain Diseases: Clinical and Pathogenetic Features (2023)
3. NCCN指南：B细胞淋巴瘤诊断标准（2024版）