脊髓、脑神经或中枢神经系统其他部位的未特指的胶质瘤Unspecified Gliomas of spinal cord, cranial or paraspinal nerves

关键词

脊髓、脑神经或中枢神经系统其他部位的未特指的胶质瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

   • 组织病理学诊断：手术切除或活检标本经WHO CNS肿瘤分类标准（2021版）确认胶质瘤特征，且排除特定亚型（如星形细胞瘤、少突胶质细胞瘤等）。
   • 分子检测：IDH1/2野生型且无1p/19q共缺失（不符合星形或少突胶质细胞瘤分子特征）。

2. 必须条件（核心诊断依据）：

   • 影像学证实：MRI显示脊髓/脑神经/中枢神经系统非脑实质区域占位性病变，典型表现为：
     • T1加权像低信号，T2加权像高信号
     • 增强扫描呈不均匀强化（高级别）或无强化（低级别）
   • 定位症状：符合肿瘤部位的神经功能障碍（如脊髓病变致肌力下降/感觉平面，颅神经病变致面瘫/听力丧失）。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

   • 颅内压增高征象：头痛+呕吐+视乳头水肿（发生率>50%）
   • 癫痫发作：局灶性或全面性发作（发生率30%-50%）
   • 脑脊液异常：蛋白>45mg/dL（正常<35mg/dL），压力>200mmH₂O
   • 分子标记物：
     • TERT启动子突变（提示高级别倾向）
     • MGMT启动子甲基化（预测治疗反应）

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[影像学检查] A --> C[病理学检查] A --> D[功能评估] B --> B1[MRI平扫+增强] B --> B2[CT（评估钙化/骨质破坏）] B --> B3[DTI（白质纤维束示踪）] C --> C1[组织活检] C --> C2[免疫组化（GFAP+, Olig2+）] C --> C3[分子检测（IDH,1p/19q,TERT）] D --> D1[脑电图（癫痫评估）] D --> D2[肌电图（神经根功能）] D --> D3[诱发电位（脊髓传导功能）]

判断逻辑：

1. MRI：
   • T2/FLAIR高信号：提示肿瘤浸润范围（敏感性>95%）
   • 强化程度：环形强化→高级别；无强化→低级别
   • 弥散受限（DWI）：高细胞密度区（高级别特征）
2. 分子检测：
   • IDH突变+1p/19q共缺失→排除未特指诊断
   • TERT突变+EGFR扩增→支持胶质母细胞瘤转化
3. 脑脊液分析：
   • 蛋白>100mg/dL→提示软脑膜播散（需鞘内化疗）
   • 细胞学检出肿瘤细胞→明确转移（IV级证据）

三、实验室参考值的异常意义

四、诊断流程总结

1. 初筛：MRI发现非脑实质占位 + 定位神经症状 → 高度疑似
2. 确诊：
   • 手术/活检获取组织标本
   • 病理确认胶质瘤 + 分子检测排除特定亚型
3. 分级管理：
   • I-II级：监测MGMT甲基化指导化疗
   • III-IV级：联合放化疗（TERT突变者强化治疗）
4. 随访：
   • 每3月MRI复查（重点监测FLAIR高信号区变化）
   • 血清GFAP>0.15 ng/mL提示早期复发

参考文献：

1. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Central Nervous System Tumours (5th ed, 2021).
2. NCCN Clinical Practice Guidelines: Central Nervous System Cancers (v.3.2025).
3. 《中国胶质瘤诊疗规范》（中华医学会神经外科学分会, 2024版）。