未特指的内分泌腺恶性肿瘤Unspecified Malignant neoplasms of endocrine glands

更新时间：2025-06-18 16:34:26

编码2D1Z

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索引词Malignant neoplasms of endocrine glands、未特指的内分泌腺恶性肿瘤

缩写内分泌腺恶性肿瘤

别名内分泌腺癌、内分泌系统恶性肿瘤、内分泌腺恶性肿瘤-未特指

其他内分泌腺或相关结构的恶性上皮样肿瘤，未特指类型（2D12.0）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 组织病理学确诊：通过手术切除或穿刺活检标本的病理学检查，证实存在恶性上皮样肿瘤细胞，并符合以下特征：
  - 细胞异型性明显（核浆比增高、核分裂象活跃）。
  - 浸润性生长模式（突破基底膜或侵犯周围组织）。
  - 免疫组化标记支持上皮来源（如CK阳性）。
- 分子遗传学证据（可选但非必需）：检出与特定内分泌肿瘤相关的基因突变（如MEN1、RET、SDHx等）。
必须条件：
- 组织学确认：明确的恶性上皮性肿瘤特征，排除淋巴瘤、间叶性肿瘤等非上皮源性恶性肿瘤。
- 解剖定位：肿瘤原发部位明确为内分泌腺或相关结构（如甲状旁腺、垂体、颈动脉体等）。
支持条件：
- 影像学证据：CT/MRI显示肿瘤侵犯周围结构或远处转移（如垂体瘤侵犯鞍区骨质，副神经节瘤包绕颈动脉）。
- 激素分泌证据：血清/尿液中特定激素异常升高（如甲状旁腺激素>300 pg/mL，ACTH>200 pg/mL）。
- 遗传学风险评估：患者存在MEN1、MEN2或家族性副神经节瘤综合征病史。

检查项目树：

── 初步评估
├── 影像学检查（超声/CT/MRI）
└── 激素筛查（血/尿激素谱）
── 确诊阶段
├── 组织活检（穿刺或手术）
├── 免疫组化（CK、Syn、CgA等）
└── 分子检测（MEN1、RET测序）
── 分期评估
├── PET-CT（检测转移灶）
└── 骨扫描（骨转移筛查）
判断逻辑：
- 超声/CT/MRI：
  - 定位肿瘤解剖位置（如垂体鞍区占位、颈动脉体分叶状肿块）。
  - 评估侵袭性特征（包膜不完整、邻近结构浸润）。
- 激素检测：
  - 功能性肿瘤：甲状旁腺激素（PTH）显著升高伴高钙血症提示甲状旁腺来源。
  - 非功能性肿瘤：激素水平正常但需结合影像学特征。
- PET-CT：
  - 18F-FDG高摄取提示代谢活跃肿瘤，辅助发现隐匿转移灶（敏感性约75%）。

激素检测：
- 甲状旁腺激素（PTH）>300 pg/mL：强烈提示甲状旁腺恶性肿瘤（正常参考值15-65 pg/mL）。
- ACTH>200 pg/mL（8 AM测定）：需排除垂体ACTH瘤或异位分泌（正常<46 pg/mL）。
- 24小时尿香草扁桃酸（VMA）>40 mg：提示副神经节瘤可能（正常<13.6 mg）。
肿瘤标志物：
- 嗜铬粒蛋白A（CgA）>100 ng/mL：神经内分泌分化标志（正常<95 ng/mL）。
- 降钙素>100 pg/mL：甲状腺髓样癌特异性指标（正常<10 pg/mL）。
分子检测：
- MEN1基因突变阳性：预示多发性内分泌腺瘤病风险，需筛查甲状旁腺、胰腺等多部位肿瘤。
- SDHB免疫组化缺失：提示副神经节瘤/嗜铬细胞瘤遗传易感性（与SDHx突变相关）。

参考文献：
WHO《内分泌器官肿瘤分类（第5版，2022）》
NCCN神经内分泌肿瘤临床实践指南（2024）
《Williams内分泌学》（第14版）