原发性表浅播散性黑色素瘤Superficial spreading melanoma, primary

关键词

原发性表浅播散性黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过皮肤活检或切除标本进行组织病理学检查，显微镜下可见异型性明显的黑色素细胞，沿表皮内呈佩吉特样扩散模式排列。细胞核大深染，核分裂象增多。
   • 免疫组化染色阳性：S-100蛋白、HMB-45和Melan-A阳性反应有助于诊断的确立。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤病变特征：颜色不均一、边缘模糊不清、直径大于6毫米的扁平或轻微隆起的斑块，常伴有瘙痒感或其他不适感觉。
     • 形状不对称：皮损在形状上呈现明显的不对称性。
     • 边缘不规则：皮损边缘呈锯齿状或模糊不清。
     • 颜色变化：皮损颜色多样，从棕色到黑色甚至蓝灰色不等。
   • 好发部位：最常出现在躯干（男性）和下肢（女性），但亦可发生在身体任何部位的皮肤表面。
   • 家族史：有家族史的人群患SSM的风险明显增加。
   • 紫外线暴露史：长期紫外线辐射暴露史。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（颜色不均一、边界不规则、直径大于6毫米的扁平或轻微隆起的斑块）。
     • 皮肤镜检查发现多种异常结构（如不对称色素网、色素团块、树枝状血管等）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：有助于评估肿瘤的厚度和深度。
   • CT或MRI：
     • 异常意义：对于评估肿瘤是否侵犯深层组织或淋巴结转移具有重要价值。

2. 皮肤镜检查：

   • 异常意义：可见多种异常结构，如不对称色素网、色素团块、树枝状血管等，有助于早期识别可疑病变。

3. 基因检测：

   • BRAF V600E突变和NRAS突变：
     • 异常意义：这些突变是常见的分子标志物，有助于明确诊断并指导后续治疗方案的选择。

4. 全身检查：

   • 淋巴结检查：
     • 异常意义：在进展期病例中，可能会出现局部淋巴结肿大，提示可能的淋巴结转移。
   • 全身皮肤检查：
     • 异常意义：发现卫星病灶或其他可疑皮肤病变，有助于全面评估病情。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 病理报告阳性：直接确诊SSM。
   • 免疫组化染色阳性：S-100蛋白、HMB-45和Melan-A阳性反应支持诊断。

2. 基因检测：

   • BRAF V600E突变：约50%-70%的SSM患者存在该突变，提示肿瘤生长机制。
   • NRAS突变：约20%-30%的SSM患者存在该突变，也是重要的分子标志物。

3. 血液检查：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平升高：非特异性指标，但在晚期或转移性病例中可能升高，提示预后不良。
   • 血常规：白细胞计数和分类正常或轻度异常，无特异性改变。

4. 皮肤镜检查：

   • 异常结构：不对称色素网、色素团块、树枝状血管等，有助于早期识别可疑病变。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查和免疫组化染色结果，结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以影像学（超声、CT或MRI）、皮肤镜检查和基因检测为主，综合评估肿瘤的分期和转移情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色、基因检测）。

权威依据：基于《中国医学百科全书》皮肤病分册等相关专业书籍及权威医学网站内容。