结缔组织或其他软组织生物学行为不定的肿瘤Neoplasms of uncertain behaviour of connective or other soft tissue
编码2F7C
关键词
索引词Neoplasms of uncertain behaviour of connective or other soft tissue、结缔组织或其他软组织生物学行为不定的肿瘤、颈部血管外皮细胞瘤、未特指部位生物学行为不定的腹部硬纤维瘤、未特指部位的腹部纤维瘤病、未特指部位的侵袭型纤维瘤病、未特指部位的成血管细胞瘤、未特指部位的血管粘液瘤、未特指部位的非典型纤维组织细胞瘤、未特指部位的非典型纤维黄[色]瘤、未特指部位的先天性全身性纤维瘤病、未特指部位的硬纤维瘤、未特指部位的促结缔组织增生性纤维瘤、未特指部位生物学行为不定的腹腔外硬纤维瘤、未特指部位的血管外皮细胞瘤、未特指部位的侵袭纤维瘤、未特指部位的平滑肌瘤病、未特指部位的淋巴管肌瘤病、未特指部位间质肿瘤、未特指部位生物学行为不定的肌纤维瘤病、未特指部位的软组织巨细胞瘤
缩写结缔组织肿瘤NOS、软组织肿瘤NOS
别名纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病、硬纤维瘤、腹腔外硬纤维瘤、成血管细胞瘤、血管粘液瘤、非典型纤维组织细胞瘤、非典型纤维黄色瘤、先天性全身性纤维瘤病、促结缔组织增生性纤维瘤、平滑肌瘤病、淋巴管肌瘤病、间质肿瘤、肌纤维瘤病、软组织巨细胞瘤
结缔组织或其他软组织生物学行为不定的肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
- 通过组织活检或手术切除标本进行病理学检查，发现细胞异型性明显、核分裂象增多、间质成分丰富等特征。
- 免疫组化染色显示特定标记物（如CD34、S-100蛋白等）阳性，有助于进一步分类和鉴别诊断。
- 病理学检查阳性：
-
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 局部肿块：患者可触及或感觉到体内出现无痛性或轻度疼痛的肿块，通常为缓慢生长（80%-90%）。
- 疼痛：随着肿瘤增大或压迫周围神经、血管等结构时，可能出现不同程度的疼痛（50%-70%）。
- 功能受限：依据肿瘤发生部位不同，可能影响相应器官的功能，如关节活动度下降、吞咽困难等（40%-60%）。
- 影像学表现：
- 超声成像：显示低回声或混合回声肿块，边界不规则，内部可见囊变区（检出率：约80%-90%）。
- CT/MRI扫描：提供更详细的解剖信息，包括肿瘤大小、形态及其与周围结构的关系。增强后可见不均匀强化现象（异常率：约90%-95%）。
- PET-CT：有助于评估代谢活性及排除其他部位潜在病变（阳性率：约60%-80%，尤其在疑似恶性转化时）。
- 典型临床表现：
-
阈值标准：
- 符合“必须条件”中病理学检查阳性即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（局部肿块+疼痛/功能受限）。
- 影像学检查结果高度提示肿瘤存在且具有不确定的生物学行为。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 超声成像：
- 异常意义：显示低回声或混合回声肿块，边界不规则，内部可见囊变区，有助于初步定位和评估肿瘤性质。
- CT/MRI扫描：
- 异常意义：提供详细解剖信息，包括肿瘤大小、形态及其与周围结构的关系。增强后可见不均匀强化现象，有助于评估肿瘤的侵袭性和分化程度。
- PET-CT：
- 异常意义：评估代谢活性及排除其他部位潜在病变，尤其在疑似恶性转化时具有重要价值。
- 超声成像：
-
血液检查：
- 炎症标志物：
- C-反应蛋白(CRP)：水平增高提示存在慢性炎症过程（阳性率：约30%-50%）。
- 红细胞沉降率(ESR)：水平增高提示存在慢性炎症过程（阳性率：约30%-50%）。
- 乳酸脱氢酶(LDH)：
- 异常意义：部分患者LDH活性上升，但缺乏特异性（阳性率：约20%-40%），需结合其他指标综合判断。
- 炎症标志物：
-
免疫组化分析：
- 异常意义：通过免疫组化染色检测特定蛋白质标记物（如CD34、S-100蛋白等），有助于进一步分类和鉴别诊断。
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基因检测：
- 异常意义：识别特定基因突变或染色体易位，有助于理解肿瘤起源及预后评估。
三、实验室检查的异常意义
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病原学检查：
- 病理学检查阳性：直接确诊结缔组织或其他软组织生物学行为不定的肿瘤。
- 免疫组化染色阳性：特定标记物（如CD34、S-100蛋白等）阳性，支持进一步分类和鉴别诊断。
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炎症标志物：
- C-反应蛋白(CRP)显著升高（>10 mg/L）：提示慢性炎症过程，需结合其他指标综合判断。
- 红细胞沉降率(ESR)升高（>30 mm/h）：提示慢性炎症过程，需结合其他指标综合判断。
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乳酸脱氢酶(LDH)：
- LDH活性上升（>200 U/L）：提示可能存在细胞损伤或增殖，但缺乏特异性，需结合其他指标综合判断。
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血常规：
- 白细胞计数正常或轻度升高：提示可能存在慢性炎症反应，但缺乏特异性，需结合其他指标综合判断。
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影像学检查：
- 超声成像：显示低回声或混合回声肿块，边界不规则，内部可见囊变区，有助于初步定位和评估肿瘤性质。
- CT/MRI扫描：提供详细解剖信息，包括肿瘤大小、形态及其与周围结构的关系。增强后可见不均匀强化现象，有助于评估肿瘤的侵袭性和分化程度。
- PET-CT：评估代谢活性及排除其他部位潜在病变，尤其在疑似恶性转化时具有重要价值。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检或手术切除标本），结合典型症状及影像学表现。
- 辅助检查以影像学（超声、CT、MRI、PET-CT）和血液检查为主，用于评估肿瘤的生物学行为及排除其他病变。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和免疫组化结果，以提高诊断准确性。
权威依据：WHO《软组织肿瘤分类指南》、NCCN软组织肉瘤临床实践指南。