Sézary综合征Sézary syndrome

关键词

Sézary综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 病原学检测阳性：
     • 血液中Sézary细胞：外周血涂片中可见大量Sézary细胞，形态不规则，核大且深染，绝对数大于1,000/mm³或循环中大于10%。
     • T细胞受体基因重排：外周血T细胞基因重排阳性。

2. 支持条件（临床与病理学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 红皮病：广泛的红斑、鳞屑和脱屑（80%-90%）。
     • 瘙痒：明显的全身性或局部性瘙痒感（70%-80%）。
     • 淋巴结肿大：浅表淋巴结肿大，常见于颈部、腋窝和腹股沟（50%-60%）。
     • 白细胞增多：白细胞计数显著升高，可达30,000/mm³（70%-80%）。
   • 免疫组化：
     • T细胞标记物：Sézary细胞表达CD4+、CD45RO+、CLA+等标记物，并常常缺乏正常T细胞应有的某些标志物如CD7或CD26（80%-90%）。
   • 病理检查：
     • 真皮上部血管周围浸润：真皮上部血管周围出现密集分布的异型淋巴细胞浸润（80%-90%）。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
   • 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（红皮病、瘙痒、淋巴结肿大）。
     • 免疫组化和病理检查结果支持。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 淋巴结超声/CT/MRI：
     • 异常意义：发现浅表淋巴结肿大，有助于评估淋巴结受累情况。
   • 皮肤活检：
     • 异常意义：显示真皮上部血管周围密集分布的异型淋巴细胞浸润，伴有角化不良现象。

2. 临床鉴别检查：

   • 血液学检查：
     • 白细胞计数：显著升高的白细胞计数（>30,000/mm³），特别是Sézary细胞数量。
     • Sézary细胞形态：外周血涂片中可见大量Sézary细胞，形态不规则，核大且深染。
   • 免疫组化：
     • T细胞标记物：Sézary细胞表达CD4+、CD45RO+、CLA+等标记物，并常常缺乏正常T细胞应有的某些标志物如CD7或CD26。
   • 分子生物学检测：
     • T细胞受体基因重排：外周血T细胞基因重排阳性。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者是否有接触化学物质或其他可能致病因素的历史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 血液学检查：

   • 白细胞计数：显著升高的白细胞计数（>30,000/mm³），特别是Sézary细胞数量。
   • Sézary细胞：外周血涂片中可见大量Sézary细胞，形态不规则，核大且深染，绝对数大于1,000/mm³或循环中大于10%。
   • 贫血：可能出现贫血，血红蛋白水平降低。
   • 血小板减少：可能出现血小板减少，增加出血风险。

2. 免疫组化：

   • T细胞标记物：Sézary细胞表达CD4+、CD45RO+、CLA+等标记物，并常常缺乏正常T细胞应有的某些标志物如CD7或CD26。这些标记物的表达有助于确诊。

3. 分子生物学检测：

   • T细胞受体基因重排：外周血T细胞基因重排阳性，提示克隆性T细胞增生。

4. 病理检查：

   • 皮肤活检：显示真皮上部血管周围密集分布的异型淋巴细胞浸润，伴有角化不良现象。

5. 影像学检查：

   • 淋巴结超声/CT/MRI：发现浅表淋巴结肿大，有助于评估淋巴结受累情况。

四、总结

• 确诊核心依赖于血液中Sézary细胞的存在和T细胞受体基因重排阳性，结合典型症状及病理学检查结果。
• 辅助检查以血液学检查、免疫组化、分子生物学检测和病理检查为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如T细胞标记物、基因检测）。

权威依据：WHO《淋巴瘤分类》、NCCN指南、国际血液学和肿瘤学杂志相关文献。