呼吸道或胸内器官横纹肌肉瘤Rhabdomyosarcoma of respiratory or intrathoracic organs

更新时间:2025-06-18 10:37:56
编码2B55.1

关键词

索引词Rhabdomyosarcoma of respiratory or intrathoracic organs、呼吸道或胸内器官横纹肌肉瘤、肺泡横纹肌肉瘤
缩写RMS
别名肺横纹肌肉瘤、气管横纹肌肉瘤、支气管横纹肌肉瘤

呼吸道或胸内器官横纹肌肉瘤的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 呼吸困难
    • 患者可能会出现进行性加重的呼吸困难,特别是在肿瘤增大或压迫气道时(高,70%-90%)。
  2. 咳嗽
    • 干咳或伴有痰液,尤其是当肿瘤位于气管或支气管附近时(高,60%-80%)。
  3. 胸痛
    • 胸部不适或疼痛,可能与肿瘤侵犯胸膜或肋骨有关(中,40%-60%)。

非典型症状

  1. 声音嘶哑
    • 喉返神经受压或损伤导致的声音嘶哑(低,10%-20%)。
  2. 吞咽困难
    • 当肿瘤累及食管或喉部时可能出现吞咽困难(低,10%-20%)。
  3. 体重下降和乏力
    • 长期疾病消耗导致的体重下降和全身乏力(低,10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 肿块
    • 局部可触及的无痛性肿块,质地较硬,边界不清(高,70%-90%)。
  2. 呼吸音异常
    • 听诊时可发现呼吸音减弱或消失,尤其是在肿瘤压迫气道时(高,60%-80%)。
  3. 胸腔积液
    • 胸腔积液可能是由于肿瘤侵犯胸膜或淋巴回流受阻所致(中,30%-50%)。

非典型体征

  1. 颈静脉怒张
    • 肿瘤压迫上腔静脉可能导致颈静脉怒张(低,10%-20%)。
  2. Horner综合征
    • 肿瘤侵犯颈部交感神经链时可能出现Horner综合征(罕见,<10%)。
  3. 局部皮肤改变
    • 皮肤红肿、温度升高或破溃出血(低,10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 病原学检测

    • 病理组织活检:确诊横纹肌肉瘤的主要方法,通过免疫组化染色和分子遗传学检测来明确诊断(阳性率:约90%-95%)。
  2. 血液检查

    • 血常规:白细胞计数和分类可能正常或轻度升高(阳性率:约50%-70%)。
    • 生化指标:肝功能和肾功能指标可能正常或轻度异常(阳性率:约50%-70%)。
  3. 影像学表现

    • 胸部X线:可见肺部肿块、纵隔增宽或胸腔积液(异常率:约80%-90%)。
    • CT扫描:详细显示肿瘤的大小、位置及其与周围结构的关系(异常率:约90%-95%)。
    • MRI:提供更详细的软组织对比,有助于评估肿瘤的侵袭范围(异常率:约90%-95%)。
    • PET-CT:有助于评估肿瘤的代谢活性及是否有远处转移(异常率:约80%-90%)。

注:临床表现因肿瘤的具体位置、大小和发展阶段而异。儿童和青少年患者较为常见,且病情进展较快,需要及时诊断和综合治疗。