原发性恶性脑脊膜瘤Primary malignant meningioma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

原发性恶性脑脊膜瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

原发性恶性脑脊膜瘤是一种罕见且具有侵袭性的肿瘤，起源于脑膜或脊髓表面的蛛网膜帽状细胞。这类肿瘤属于中枢神经系统（CNS）肿瘤的脑膜瘤亚类（WHO 3级）。尽管大多数脑膜瘤为良性（WHO 1级），但原发性恶性脑脊膜瘤（WHO 3级）具有明确的恶性组织学特征，包括核分裂活跃（≥20个/10 HPF）、脑实质浸润、坏死及高复发倾向。

病因学特征

1. 遗传因素：

   • 染色体22q缺失（含NF2基因）是部分病例的遗传学特征，但多数为散发。神经纤维瘤病2型（NF2）患者中恶性转化罕见。

2. 激素影响：

   • 部分良性脑膜瘤表达孕酮受体，但恶性亚型可能与激素受体表达无显著相关性，需进一步研究。

3. 环境因素：

   • 电离辐射暴露（如儿童期颅脑放疗）是明确的危险因素，可诱导蛛网膜细胞恶性转化。

4. 发育异常：

   • 胚胎期中胚层发育异常可能导致蛛网膜细胞异常增殖，但具体机制未明。

5. 其他因素：

   • 慢性炎症或免疫微环境改变可能参与恶性进展，但证据有限。

病理机制

1. 细胞来源与性质：

   • 起源于蛛网膜帽状细胞的恶性克隆，突破脑膜边界层，侵犯脑/脊髓实质。

2. 生物学行为：

   • 呈浸润性生长，局部复发率>50%，罕见远处转移。Ki-67增殖指数通常>20%。

3. 分子层面改变：

   • 常见TP53突变、TERT启动子突变及染色体1p/14q缺失，与不良预后相关。EGFR过表达可能促进侵袭性。

临床表现

1. 症状特征：
   • 颅内压增高：晨起头痛（平卧位加重）、喷射性呕吐、视盘水肿（视神经鞘受压）。
   • 局灶性神经缺损：运动/感觉障碍（中央区肿瘤）、失语（优势半球）、视野缺损（枕叶）。
   • 癫痫发作：局灶性癫痫（额颞叶受累）或继发全面性发作。

参考文献：

1. WHO Classification of Tumours Editorial Board. Central Nervous System Tumours. 5th ed. 2021.
2. Louis DN, et al. Acta Neuropathol. 2016;131(6):803-820.
3. Goldbrunner R, et al. Neuro Oncol. 2016;18(suppl_5):v1-v75.