椎旁神经母细胞瘤Paraspinal neuroblastoma

关键词

后配组

注：后配组是ICD-11中的组合模式，通过补充内容更精准描述疾病特征或致病原因。此处非完整版本,详细可自行查阅ICD11官网

椎旁神经母细胞瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

椎旁神经母细胞瘤是一种起源于交感神经系统神经嵴细胞的胚胎源性恶性肿瘤。该肿瘤主要发生在婴幼儿群体，约90%病例确诊年龄在5岁以下，偶见于年长儿童。肿瘤定位于脊柱旁交感神经链，可通过椎间孔向椎管内生长（"哑铃型"肿瘤），导致脊髓压迫症状，包括神经根性疼痛、进行性运动功能障碍、感觉异常及括约肌失调。颈椎旁肿瘤可压迫星状神经节引发Horner综合征三联征：患侧上睑下垂、瞳孔缩小及面部无汗。

病因学特征

1. 基因突变机制：

   • 主要与胚胎期交感神经元发育相关基因异常有关，约75%病例存在ALK基因激活性突变，20%存在PHOX2B基因胚系突变。
   • MYCN原癌基因扩增见于25%-30%病例，与肿瘤侵袭性密切相关。

2. 生理与病理诱因：

   • 遗传因素：约1-2%病例为家族性，可见于神经纤维瘤病1型及先天性中枢性低通气综合征（CCHS）。
   • 环境因素：目前尚未发现明确的环境致病因素，孕期暴露与发病的关联仍存争议。

病理机制

1. 肿瘤起源与发展：

   • 起源于胚胎期神经嵴细胞向交感神经系统迁移分化过程中停滞的原始神经母细胞。
   • 肿瘤细胞保持胚胎干性特征，可自发分化或继续恶性增殖，病理分级取决于细胞分化程度。

2. 肿瘤扩散与转移：

   • 血行转移为主，约50%病例初诊时已发生转移，常见转移部位包括骨髓（70%）、骨骼（56%）、肝脏（29%）。
   • 婴儿期可出现特征性皮肤转移（"蓝莓松饼"样皮损）。椎旁肿瘤经椎间孔浸润椎管的发生率达15-30%。

临床表现

1. 症状特征：
   • 局部症状：腹部肿瘤多表现为腹胀、腹痛；胸部肿瘤可致呼吸困难；脊柱旁肿瘤引发神经根性疼痛及进行性肌力下降。
   • 全身症状：68%病例尿中儿茶酚胺代谢产物（VMA/HVA）升高，部分患者出现阵发性高血压。晚期可见贫血、恶病质及骨痛等转移相关症状。

参考文献：

• 百度百科：神经母细胞瘤
• 好大夫在线：神经母细胞瘤
• 知乎：神经母细胞瘤是什么？
• 快速问医生：神经母细胞瘤的病因有哪些
• 寻医问药网：神经母细胞瘤是什么原因造成的

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