其他特指的唐氏综合征相关性髓系增殖Other specified Myeloid proliferation associated with Down syndrome

关键词

其他特指的唐氏综合征相关性髓系增殖（2A60.4Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 血液学异常：

   • 贫血：患者常感到疲劳、乏力，面色苍白。这些症状出现几率较高（70%-90%）。
   • 出血倾向：皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。由于血小板数量不足或功能缺陷，容易出现这些症状（50%-70%）。

2. 感染易感性：

   • 由于免疫功能低下，患者容易受到细菌、病毒等病原体的侵袭，表现为反复发热、咳嗽、呼吸困难等症状（30%-50%）。

3. 脾脏肿大：

   • 患者可能会感到左上腹部不适或胀痛，这是由于脾脏肿大引起的（40%-60%）。

4. 生长发育迟缓：

   • 患儿可能表现出生长发育迟缓，如身高、体重低于同龄儿童（30%-50%）。

体征（客观检测结果）

1. 血液学异常：

   • 贫血：外周血红细胞计数减少，血红蛋白水平降低（80%-90%）。
   • 血小板减少症：血小板计数显著下降，导致出血倾向（60%-80%）。
   • 白细胞计数异常：白细胞总数可能增高或正常，但分类计数中可见幼稚细胞增多（50%-70%）。

2. 脾脏肿大：

   • 脾脏在体检时可触及，质地柔软至中等硬度，边界清晰（40%-60%）。

3. 肝脏受累：

   • 肝脏也可能出现轻度肿大，触诊时可有压痛（20%-40%）。

4. 淋巴结肿大：

   • 部分患者可能出现颈部、腋窝或腹股沟淋巴结轻度肿大（20%-30%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞计数：显示贫血、血小板减少和白细胞异常（80%-90%）。
   • 骨髓穿刺及活检：骨髓中可见大量未成熟髓系细胞，伴有巨核细胞增生（80%-90%）。

2. 基因检测：

   • GATA1基因突变：通过NGS等技术检测到GATA1基因突变（50%-70%）。

3. 影像学检查：

   • 超声检查：脾脏和肝脏的超声检查可发现肿大（40%-60%）。
   • CT或MRI：进一步评估内脏器官的受累情况，特别是脾脏和肝脏（20%-40%）。

参考文献：

• 北京大学医院关于唐氏综合征的介绍
• 丁香园关于唐氏综合征相关性的一过性骨髓增生异常髓系白血病的文章
• 微医百科对唐氏综合征的全面解析

请注意，上述内容基于现有文献资料整理而成，对于“其他特指的唐氏综合征相关性髓系增殖”这一具体实体类目而言，某些细节可能因病例稀少而难以详尽描述。建议结合最新研究进展进一步了解。