其他特指的乙状结肠恶性肿瘤Other specified Malignant neoplasm of sigmoid colon
编码2B90.3Y
关键词
索引词Malignant neoplasm of sigmoid colon、其他特指的乙状结肠恶性肿瘤
缩写乙状结肠癌、Sigmoid-Colon-Cancer
别名乙状结肠恶性瘤、乙状大肠癌、盆部结肠癌、结肠的乙状结肠曲恶性肿瘤、Sigmoid-Flexure-of-Colon-Malignant-Tumor
其他特指的乙状结肠恶性肿瘤（2B90.3Y）诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 组织病理学确诊：
- 乙状结肠肿瘤活检或手术标本经组织病理学证实为特定类型恶性肿瘤（如神经内分泌肿瘤、胃肠道间质瘤、混合性腺神经内分泌癌等）。
- 免疫组化需明确分化方向：
- 神经内分泌肿瘤：Synaptophysin、Chromogranin A、CD56阳性。
- 胃肠道间质瘤（GIST）：CD117（c-KIT）、DOG1阳性。
- 组织病理学确诊：
-
支持条件（临床与分子依据）：
- 影像学证据：
- CT/MRI显示乙状结肠壁不规则增厚伴局部浸润或淋巴结转移。
- 分子特征：
- 神经内分泌肿瘤：MEN1基因突变或DAXX/ATRX缺失。
- 肉瘤：TP53突变或染色体复杂重排（需FISH或NGS验证）。
- 影像学证据：
-
排除标准：
- 排除转移性肿瘤（需全身PET-CT评估原发灶）。
二、辅助检查
检查项目树：
一级检查
├─ 结肠镜检查（+活检）
├─ 腹部增强CT
二级检查（根据一级结果选择）
├─ MRI（盆腔高分辨率）
├─ 68Ga-DOTATATE PET/CT（神经内分泌肿瘤）
├─ 18F-FDG PET/CT（高代谢肿瘤）
三级检查
├─ 分子检测（NGS测序、FISH）
└─ 遗传咨询（MEN1、Li-Fraumeni综合征筛查）
判断逻辑：
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结肠镜活检：
- 发现乙状结肠占位且病理提示特殊类型肿瘤时，需立即补充免疫组化明确亚型。
- 若活检显示神经内分泌分化，需计算Ki-67指数确定分级（G1：<3%；G2：3-20%；G3：>20%）。
-
影像学检查：
- CT发现肠壁增厚>5mm伴强化不均，提示恶性肿瘤可能。
- MRI对评估骶前间隙侵犯敏感度达85%。
-
分子检测：
- 对GIST患者必须检测KIT/PDGFRA突变以指导靶向治疗。
三、实验室参考值的异常意义
| 检测项目 | 正常范围 | 异常意义 |
|---|---|---|
| 血红蛋白 | 男130-175g/L 女115-150g/L |
<110g/L提示慢性失血性贫血（需结合粪便隐血） |
| 血清CgA | <100ng/mL | >200ng/mL提示神经内分泌肿瘤活动性（特异性92%） |
| 5-HIAA尿检 | 2-8mg/24h | >30mg/24h提示分泌型神经内分泌肿瘤可能 |
| 便隐血 | 阴性 | 持续阳性需警惕肿瘤表面糜烂出血 |
| NSE | <16.3ng/mL | >50ng/mL提示高级别神经内分泌癌或小细胞癌成分 |
四、分型诊断要点
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神经内分泌肿瘤（NET）：
- G1/G2级：Ki-67<20%，生长缓慢，首选内镜下切除。
- G3级或大细胞神经内分泌癌：需行根治性手术+术后化疗（依托泊苷+顺铂）。
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混合性腺神经内分泌癌（MANEC）：
- 腺癌与神经内分泌癌成分均需>30%，治疗参照腺癌方案（FOLFOX/XELOX）。
参考文献：
- WHO《消化系统肿瘤分类（第5版）》
- NCCN《神经内分泌肿瘤临床实践指南》
- 《中国胃肠间质瘤诊断治疗共识》