其他特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症Other specified Langerhans cell histiocytosis

关键词

其他特指的朗格汉斯细胞组织细胞增多症 (2B31.2Y) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 骨骼系统症状

   • 疼痛和肿胀：常出现在受累骨区域，如颅骨、长骨等。患者可能会感到局部疼痛或触痛，并伴有肿胀（高，70%-90%）。
   • 骨折：由于溶骨性损害，患者容易发生病理性骨折（中，40%-60%）。

2. 皮肤症状

   • 皮疹：形态多样，包括红色丘疹、水疱、鳞屑或结节等。皮疹可能出现在头皮、耳后、躯干和四肢伸侧等部位（高，70%-90%）。
   • 瘙痒感：部分患者可能出现瘙痒感（中，30%-50%）。

3. 淋巴结症状

   • 无痛性淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域的无痛性淋巴结肿大（中，40%-60%）。

4. 内分泌系统症状

   • 尿崩症：下丘脑-垂体后叶受累可引起多饮多尿（低，10%-30%）。 // 修正：尿崩症源于垂体后叶或下丘脑，而非前叶
   • 甲状腺功能减退：表现为疲劳、体重增加等症状（低，10%-20%）。

5. 呼吸系统症状

   • 咳嗽：肺部受累时出现持续性干咳（中，30%-50%）。
   • 呼吸困难：活动后呼吸困难，严重时可进展至间质性肺炎（中，30%-50%）。

6. 血液系统症状

   • 贫血：表现为乏力、面色苍白等（中，30%-50%）。
   • 血小板减少：易出现出血倾向，如鼻衄、牙龈出血、瘀斑等（中，30%-50%）。 // 补充：血小板减少的典型体征

其他可能症状

1. 全身伴随症状

   • 发热：部分患者可有发热，尤其是疾病活动期（低，10%-20%）。
   • 体重下降：不明原因的体重减轻（低，10%-20%）。

2. 神经系统症状

   • 头痛：颅内压增高或脑膜受累时可出现头痛（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 眼底病变

   • 脉络膜增厚或视网膜下浸润：影像学可见局部黄白色浑浊（中，40%-60%）。 // 修正：LCH眼部病变以脉络膜/视网膜下改变为主
   • “奶酪加番茄酱”样病变：黄色坏死灶合并散在出血点（低，10%-20%）。

2. 视网膜血管炎

   • 血管壁增厚、白鞘形成或闭塞：荧光素血管造影可见渗漏（中，30%-50%）。

3. 皮肤体征

   • 红斑、丘疹、水疱、鳞屑或结节：多种形态的皮损（高，70%-90%）。

4. 骨骼体征

   • 溶骨性损害：X线、CT或MRI显示溶骨性改变（高，70%-90%）。

5. 淋巴结体征

   • 无痛性淋巴结肿大：颈部、腋窝或腹股沟区域的无痛性淋巴结肿大（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 前房或玻璃体炎症

   • 房水闪辉、炎性细胞浸润：裂隙灯检查可见（低，10%-20%）。

2. 视神经受累

   • 视盘水肿、边界模糊：提示炎症扩散至视神经（低，10%-20%）。

3. 并发症相关体征

   • 继发性青光眼：眼压升高（低，10%-20%）。
   • 视网膜脱离：液体积聚导致视网膜隆起（低，5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 分子病理检测

   • BRAF V600E突变检测：PCR或测序显示基因突变（检出率：约50%-70%）。 // 修正：LCH为克隆性增殖，检测基因突变非病毒核酸

2. 血清学检查

   • 血清细胞因子水平升高：如IL-17A、TNF-α可能升高（阳性率：约30%-50%）。 // 修正：删除病毒抗体，补充细胞因子

3. 影像学表现

   • X线、CT或MRI异常：显示溶骨性改变、软组织肿块等（异常率：约80%-90%）。
   • PET-CT异常：有助于评估病变范围及其对治疗反应的监测（异常率：约80%-90%）。

注：临床表现因受累器官和个体差异而异。免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛，且易合并全身性感染；免疫功能正常者可能表现为局限性炎症，但仍有视力威胁风险。