其他特指的幼年型粒单核细胞白血病Other specified Juvenile myelomonocytic leukaemia

关键词

其他特指的幼年型粒单核细胞白血病（2A42.Y）的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 全身性症状：

   • 发热：持续性或间歇性发热，可能由白血病细胞异常增殖或继发感染引起（高，70%-90%）。
   • 体重减轻：食欲减退、体重下降（中，50%-70%）。
   • 乏力：患儿表现出明显的体力不支和疲倦感（高，70%-90%）。

2. 皮肤损害：

   • 皮疹：约40%-60%的患儿出现斑丘疹，部分在腹股沟/腋窝等皮肤皱褶处有色素沉着。
   • 出血点：血小板减少导致皮肤瘀点或瘀斑（中，30%-50%）。

3. 呼吸系统症状：

   • 反复呼吸道感染：如咳嗽、气促、呼吸困难（高，60%-80%）。
   • 扁桃体炎：部分患儿出现扁桃体肿大（中，30%-50%）。

4. 消化系统症状：

   • 腹胀：肝脾肿大引起腹部膨隆（高，70%-90%）。
   • 腹泻：可能因肠道浸润或感染导致（低，10%-30%）。

5. 骨骼疼痛：

   • 肢体疼痛：骨髓过度增生引起的骨痛（低，10%-30%）。

体征（客观检测结果）

1. 血液学特征：

   • 全血细胞减少：血小板显著减少，白细胞计数通常升高（高，80%-90%）。
   • 单核细胞增多：单核细胞绝对计数>1×10^9/L（诊断关键指标）（高，90%-100%）。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脾显著增大：95%以上患儿可见（高，90%-100%）。

3. 淋巴结肿大：

   • 淋巴结肿大：白血病细胞浸润导致（中，40%-60%）。

4. 皮肤损害：

   • 皮疹/出血点：与症状描述一致（中，40%-60%）。

5. 中枢神经系统受累：

   • 面神经麻痹：极少数病例（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 外周血象：白细胞增多（10-100×10^9/L），单核细胞比例>10%，伴血小板减少（高，80%-90%）。
   • 骨髓检查：粒单核系增生，原始细胞<20%，红系/巨核系受抑（高，80%-90%）。

2. 基因检测：

   • RAS/MAPK通路基因突变：如PTPN11、KRAS、NRAS、NF1、CBL等（高，90%以上）。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：肝脾肿大（高，90%-100%）。
   • 胸部CT：部分可见纵隔淋巴结肿大（中，30%-50%）。

参考文献：

• 《WHO造血与淋巴组织肿瘤分类（2017）》
• 《Nelson Textbook of Pediatrics》（21st ed.）
• 《Wintrobe's Clinical Hematology》（14th ed.）

注：临床表现需结合基因检测及骨髓形态学确诊，部分数据因研究人群不同存在差异。