脊髓、脑神经或中枢神经系统其他部位的其他特指的胶质瘤Other specified Gliomas of spinal cord, cranial or paraspinal nerves

关键词

脊髓、脑神经或中枢神经系统其他部位的胶质瘤诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：
   • 病理学确诊：
     • 手术切除或活检标本经组织病理学检查证实为胶质瘤（WHO I-IV级）。
     • 免疫组化标记物阳性（GFAP、Olig2、S-100等胶质细胞特异性标记物）。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

   • 典型影像学特征：
     • MRI显示脊髓/脑神经走行区T1低信号、T2高信号占位，增强扫描可见不均匀强化（高级别胶质瘤）。
     • 弥散加权成像（DWI）显示肿瘤区域弥散受限（提示细胞密度高）。
   • 临床表现匹配：
     • 进行性神经功能缺损（肌力下降、感觉平面、颅神经麻痹等）。
     • 颅内压增高三联征（头痛、呕吐、视乳头水肿）或脊髓压迫症状。

3. 阈值标准：

   • 必须满足病理学确诊条件。
   • 若无法获取病理标本（如高危部位），需同时满足：
     • 典型影像学特征（MRI特征+增强模式）
     • 分子检测阳性（IDH突变/1p19q共缺失等）

二、辅助检查

1. 影像学检查树：

   ┌─MRI平扫（T1WI/T2WI/FLAIR）
   │ ├─增强MRI（对比剂强化模式评估）
   │ └─功能MRI（fMRI/DWI/DTI）
   └─脊髓CT（评估椎体破坏/钙化）

2. 判断逻辑：

   • T2高信号范围：超出增强区域提示肿瘤浸润带（低级别胶质瘤特征）。
   • 强化模式：
     • 环形强化（高级别胶质瘤/转移瘤鉴别）
     • 无强化（多见于WHO I-II级肿瘤）
   • DTI纤维追踪：显示白质纤维束移位/破坏，指导手术方案制定。

三、实验室检查的异常意义

1. 分子病理检测：

   • IDH1/2突变（阳性率60%-80%）：提示预后较好，生存期延长2-3倍。
   • 1p/19q共缺失（少突胶质细胞瘤特征）：预示对化疗敏感（PCV方案有效率>70%）。
   • TERT启动子突变（阳性率40%-60%）：与高级别转化和不良预后相关。

2. 脑脊液检查：

   • 蛋白定量升高（>45 mg/dL）：提示血脑屏障破坏，见于70%脊髓胶质瘤。
   • 细胞学检测肿瘤细胞（阳性率<5%）：仅见于软脑膜播散病例。

3. 血液标志物：

   • 胶质纤维酸性蛋白（GFAP）（>0.05 ng/mL）：提示胶质瘤活动性（特异性85%）。
   • 循环肿瘤DNA检测：EGFR扩增/PTEN缺失检测可用于监测复发。

四、诊断路径总结

1. 初级筛查：MRI平扫+增强（敏感度95%）
2. 分级评估：结合ADC值（<1.0×10⁻³ mm²/s提示高级别）
3. 确诊步骤：立体定向活检/手术切除→病理+分子分型
4. 监测指标：每3-6个月复查MRI+血清GFAP水平

参考文献：
《WHO中枢神经系统肿瘤分类（第五版）》
中国脑胶质瘤诊疗规范（2023版）
NEJM胶质瘤诊疗指南（2024更新）