原发性结节性黑色素瘤Nodular melanoma, primary

关键词

原发性结节性黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过皮肤活检，显微镜下观察到典型的恶性黑色素细胞增生，包括核异型性明显、有丝分裂象增多等特征。
   • 免疫组化染色阳性：常用的免疫组化标记物如S-100蛋白、HMB-45、Melan-A（MART-1）等阳性。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 皮肤出现蓝黑或暗褐色的色素斑，颜色深浅不一，边缘不规则。
     • 皮损逐渐增大，形成隆起性结节，质地坚硬。
     • 随着肿瘤的增长，患者可能会感到局部疼痛、瘙痒或不适感。
     • 肿瘤表面可能出现溃疡或出血，伴有渗出物。
   • 体征：
     • 皮肤病变：初起为蓝黑或暗褐色的色素斑，边缘不规则，颜色深浅不一；皮损逐渐增大，形成坚硬的隆起性结节；肿瘤表面可能有溃疡或出血点，伴有渗出物。
     • 区域淋巴结肿大：质地硬，活动度差。
   • 影像学检查：
     • 超声检查：评估局部淋巴结状态，有助于判断是否有区域淋巴结转移。
     • CT/MRI：用于评估远处转移情况，尤其是肺、肝、脑等常见转移部位。
     • PET-CT：在某些情况下，PET-CT可用于全身评估，以发现隐匿性转移。
   • 血液学检查：
     • 乳酸脱氢酶（LDH）水平：高水平的LDH可能提示预后不良。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（色素沉着斑块+隆起性结节）。
     • 影像学检查发现异常（如淋巴结肿大、远处转移）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 超声检查：
     • 异常意义：评估局部淋巴结状态，有助于判断是否有区域淋巴结转移。
   • CT/MRI：
     • 异常意义：用于评估远处转移情况，尤其是肺、肝、脑等常见转移部位。
   • PET-CT：
     • 异常意义：在某些情况下，PET-CT可用于全身评估，以发现隐匿性转移。

2. 临床鉴别检查：

   • 淋巴结触诊：
     • 异常意义：发现区域淋巴结肿大，质地硬，活动度差，提示可能存在区域淋巴结转移。
   • 全身检查：
     • 异常意义：评估是否有远处转移的症状和体征，如肺部听诊异常、腹部肿块等。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确患者的紫外线暴露史、多发痣/发育不良痣情况以及家族遗传史，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 活检结果：通过皮肤活检可以确诊原发性结节性黑色素瘤，显示典型的恶性黑色素细胞增生。
   • 免疫组化染色：常用的免疫组化标记物如S-100蛋白、HMB-45、Melan-A（MART-1）等阳性，进一步支持诊断。

2. 炎症标志物：

   • 乳酸脱氢酶（LDH）水平显著升高（>240 U/L）：提示预后不良，可能伴有远处转移。
   • C反应蛋白（CRP）升高：非特异性炎症标志物，需结合其他指标综合判断。

3. 血常规：

   • 白细胞计数正常或轻度升高：提示可能存在感染或炎症反应。
   • 贫血：晚期病例可能出现贫血，提示肿瘤消耗或慢性疾病状态。

4. 便常规：

   • 潜血试验阳性：提示消化道出血，需排除远处转移的可能性。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学证据（活检和免疫组化），结合典型症状及体征。
• 辅助检查以影像学（超声、CT/MRI、PET-CT）和临床评估（淋巴结触诊、全身检查）为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色、LDH水平）。

权威依据：基于《手外科学名词》(2020)、丁香园疾病百科等相关专业资料整理。