蕈样肉芽肿病Mycosis fungoides

关键词

蕈样肉芽肿病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：
     • 皮肤活检显示Pautrier微脓肿（表皮内单一核细胞浸润形成微脓肿，周围有晕）。
     • 真皮层存在小到中等大小的T细胞浸润，具有脑回状核。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 早期表现为边界不清的红斑或鳞屑性斑丘疹，好发于躯干两侧、四肢近端等处。
     • 随后发展为质地较硬、表面光滑或有轻微脱屑现象的圆形或椭圆形隆起区域（斑块期）。
     • 晚期可出现单个或多个孤立性结节、溃疡甚至菜花样新生物（肿瘤期）。
     • 当超过80%体表面积受累时，诊断为红皮病型，表现为弥漫性红斑、显著水肿、渗出倾向及体温调节障碍。
   • 免疫组化染色：
     • 大多数病例显示CD4+ T细胞占主导。
     • 少数病例以CD8+ T细胞为主。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中的组织病理学检查阳性即可确诊。
   • 若无组织病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（红斑、斑块、结节等）。
     • 免疫组化染色结果符合典型特征（如CD4+ T细胞占主导）。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • X线、CT、MRI：
     • 异常意义：用于评估内脏受累情况，如肺部、肝脏、骨骼等。有助于发现隐匿性病灶和评估治疗反应。
   • PET-CT：
     • 异常意义：有助于发现隐匿性病灶和评估治疗反应，特别是在晚期或红皮病型患者中。

2. 血液检查：

   • 外周血涂片：
     • Sézary细胞：在晚期或红皮病型患者中，外周血中可检测到Sézary细胞。
     • 白细胞计数：部分患者可出现白细胞计数升高。
   • 血液生化：
     • 肝功能指标：部分患者可能出现肝功能异常，提示内脏受累。
     • 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高可能提示疾病活动或进展。

3. 免疫组化染色：

   • CD4+ T细胞：大多数病例显示CD4+ T细胞占主导。
   • CD8+ T细胞：少数病例以CD8+ T细胞为主。
   • 其他标记物：如CD3、CD5、CD7等，有助于进一步确认T细胞来源和分化状态。

4. 分子生物学检测：

   • T细胞受体基因重排：通过PCR检测T细胞受体基因重排，有助于确认克隆性T细胞增殖。
   • 基因突变检测：检测特定基因突变（如STAT3、PLCG1等），有助于了解疾病的分子机制和预后。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • Pautrier微脓肿：表皮内单一核细胞浸润形成微脓肿，是蕈样肉芽肿的特异性病理改变。
   • T细胞浸润：真皮层小到中等大小的T细胞浸润，具有脑回状核，是确诊的重要依据。

2. 免疫组化染色：

   • CD4+ T细胞：大多数病例显示CD4+ T细胞占主导，有助于确诊。
   • CD8+ T细胞：少数病例以CD8+ T细胞为主，提示不同亚型的蕈样肉芽肿。

3. 血液检查：

   • Sézary细胞：在外周血中检测到Sézary细胞，提示晚期或红皮病型。
   • 白细胞计数：白细胞计数升高，特别是淋巴细胞比例增加，提示疾病活动。
   • 肝功能指标：ALT、AST、ALP等肝功能指标升高，提示肝脏受累。
   • 乳酸脱氢酶（LDH）：LDH水平升高，提示疾病活动或进展。

4. 分子生物学检测：

   • T细胞受体基因重排：检测到克隆性T细胞增殖，支持诊断。
   • 基因突变检测：特定基因突变的存在，有助于了解疾病的分子机制和预后。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（Pautrier微脓肿和T细胞浸润），结合典型临床表现和免疫组化染色结果。
• 辅助检查包括影像学检查（X线、CT、MRI、PET-CT）和血液检查（Sézary细胞、白细胞计数、肝功能指标、LDH），有助于评估疾病分期和内脏受累情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色、T细胞受体基因重排）。

权威依据：WHO《皮肤T细胞淋巴瘤诊断指南》、NCCN指南。