皮肤原位黑色素瘤Melanoma in situ of skin

关键词

皮肤原位黑色素瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

   • 组织病理学检查阳性：通过活检获取的皮肤标本在显微镜下观察到表皮内异常增生的黑色素细胞，且未穿透基底膜。这是确诊皮肤原位黑色素瘤的最可靠方法。
   • 特征性病理表现：表皮内异型黑色素细胞巢群密集分布，边界模糊不清，核大深染，核分裂象增多，但无垂直方向上的侵袭性生长。

2. 支持条件（临床与流行病学依据）：

   • 典型临床表现：
     • 外观特点：不对称、边缘参差不齐、颜色多变（从棕色至黑色甚至蓝灰色）的小面积斑片状皮损，直径一般小于6毫米，但也可更大。
     • 好发部位：主要见于易受日晒区域，如头颈部、躯干以及四肢远端。非典型位置如指甲下亦可出现此类病变。
     • 症状轻微：多数情况下患者并无自觉症状，少数人可能会感觉到轻微瘙痒或疼痛。
   • 流行病学史：
     • 紫外线辐射暴露：长期或过度的日光照射。
     • 家族史：家族中有黑色素瘤或其他相关皮肤癌病史。
     • 免疫功能低下：接受免疫抑制治疗的患者。
     • 其他潜在因素：浅色皮肤人群、年龄增长、大面积或多发性先天性色素痣的存在。

3. 阈值标准：

   • 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
   • 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
     • 典型临床表现（不对称、边缘参差不齐、颜色多变的皮损）。
     • 皮肤镜下发现不典型网状结构、退化、不规则的高色素区域、突出的皮肤纹理及成角线等特征。

二、辅助检查

1. 影像学检查：

   • 皮肤镜检查：
     • 异常意义：识别早期病变并监测其变化情况，尤其适用于那些难以通过肉眼判断的病例。皮肤镜下可见不典型网状结构、退化、不规则的高色素区域、突出的皮肤纹理及成角线等特征。
   • 超声检查：
     • 异常意义：评估皮损的深度和范围，有助于排除浸润性黑色素瘤。

2. 临床鉴别检查：

   • 皮肤活检：
     • 判断逻辑：通过切除或穿刺活检获取组织标本，进行病理学检查，明确是否存在异常增生的黑色素细胞。
   • 基因检测：
     • 异常意义：特定基因突变（如BRAF、NRAS等）的存在可能有助于预测疾病进展风险及其对治疗的反应性，尽管这并非常规临床实践中的标准程序。

3. 流行病学调查：

   • 暴露史追溯：
     • 判断逻辑：明确紫外线暴露史、家族病史、免疫抑制治疗史等，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

1. 组织病理学检查：

   • 活检阳性：直接确诊皮肤原位黑色素瘤。显微镜下观察到表皮内异常增生的黑色素细胞，且未穿透基底膜。

2. 基因检测：

   • 特定基因突变阳性（如BRAF、NRAS等）：提示可能存在较高的疾病进展风险，有助于制定个性化的治疗方案。

3. 血液检查：

   • 炎症标志物：C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）通常正常，除非合并感染或其他炎症性疾病。
   • 免疫功能检查：对于免疫抑制患者，可以评估免疫功能状态，以了解其对黑色素瘤的影响。

4. 皮肤镜检查：

   • 特征性表现：不典型网状结构、退化、不规则的高色素区域、突出的皮肤纹理及成角线等特征，支持皮肤原位黑色素瘤的诊断。

四、总结

• 确诊核心依赖于组织病理学检查（活检），结合典型症状及流行病学史。
• 辅助检查以皮肤镜检查和皮肤活检为主，避免依赖单一实验室指标。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如病理学表现、基因检测）。

权威依据：WHO《皮肤肿瘤分类》、NCCN指南。